CASI CLINICI DELL’UDN (UNDIAGNOSED DISEASE NETWORK) – PAZIENTE 26

Continuiamo a condividere i casi clinici pubblicati sul sito dell’UDN (Undiagnosed Disease Network) con la speranza di poter aiutare a trovare, attraverso la condivisione e la diffusione delle informazioni, delle risposte alle persone ancora in cerca di una diagnosi 

Femmina, 14 anni con accrescimento eccessivo ed incessante (overgrowth), aumento della secrezione di androgeni in tenera età (adrenarca prematuro) e periodi mestruali con sanguinamento abbondante e prolungato (menorragia)

Quando la paziente aveva 20 mesi, sua madre notò che era grossa per la sua età. Da allora, la sua altezza e il peso hanno continuato ad aumentare nonostante la regolare attività fisica e una dieta sana (crescita eccessiva).

All’età di 8 anni, iniziò ad avere segni di aumento della secrezione di androgeni (adrenarca prematuro) ed ebbe le sur prime mestruazioni all’età di di 10 anni.

Dopo un anno, l’emorragia divenne pesante e iniziò ad avere i crampi mestruali.

Alcuni mesi dopo, il sanguinamento durò per 3 settimane,  causando anemia.

Aveva bisogno di prendere una doppia dose di Levora per fermare l’emorragia. Il suo workup ematologico, le TC della ghiandola surrenale e le tomografie computerizzate addominali furono normali.

Attualmente prende Zovia per gestire l’emorragia.

Parecchi parenti da parte di sua madre hanno anche periodi simili (pesanti).

Da parte di suo padre, diversi parenti maschi hanno avuto una crescita precoce dei peli sul viso e sono alti oltre 6 piedi.

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