Malattie rare – Atrofia muscolare spinale, presentato primo libro bianco. Cambiano standard di cura, migliora diagnosi neonatale
“Presentato a Milano il primo Libro Bianco sull’Atrofia Muscolare Spinale (SMA), una malattia genetica rara che rappresenta la prima causa genetica di mortalità infantile ed è caratterizzata da una grave debolezza muscolare progressiva e debilitante. Si tratta di una malattia invalidante che ha un forte impatto anche sulle famiglie. Realizzato da Biogen, azienda fortemente impegnata in ambito neurologico, il Libro Bianco, è titolato “SMA. Il racconto di una rivoluzione”
Il racconto di una rivoluzione” e chiama a raccolta i principali protagonisti della svolta storica in corso in questi anni, per analizzare il percorso che ha cambiato l’evoluzione naturale della malattia.
Un nuovo corso medico-scientifico, che ha aperto spiragli di sopravvivenza e di mantenimento delle funzioni motorie impensabili fino a pochi anni fa e ha portato a una revisione degli standard di cura internazionali.
Secondo uno studio dell’Università di Tor Vergata, realizzato in collaborazione con l’associazione Famiglie SMA, il costo annuo complessivo della malattia per le famiglie italiane coinvolte è di circa 12,4 milioni di Euro, considerando i costi per apportare modifiche all’abitazione e all’automobile e i costi sostenuti per i servizi sanitari non rimborsati dal SSN, a cui vanno aggiunti i costi indiretti per un ammontare pari a circa 9,8 milioni di Euro.
“Siamo in un momento storico di profonda trasformazione. Nell’arco di 10 anni c’è stata un’evoluzione molto positiva, non solo in termini terapeutici, ma anche nella gestione dei molti aspetti pratici. – spiega Eugenio Mercuri, Direttore dell’Unità Operativa di Neuropsichiatria Infantile al Policlinico Gemelli di Roma – Le nuove raccomandazioni mettono in primo piano la gestione quotidiana della malattia, che incide in modo significativo sulla qualità di vita di pazienti e famiglie. La prevenzione di varie criticità di tipo pratico è, ad esempio, un tema importante e questo dimostra quanti passi avanti siano stati fatti. Oggi abbiamo a disposizione opzioni di intervento, ad esempio a livello respiratorio e nutrizionale, che fino a pochi anni fa erano impensabili. Questi cambiamenti richiedono un approccio sempre più multidisciplinare e impongono anche la necessità di adeguare i Registri della SMA, strumenti fondamentali per fotografare la situazione attuale e indirizzare sviluppi futuri”.
Fino a pochi anni fa una diagnosi di SMA lasciava poche speranze e apriva a opzioni di intervento per lo più palliative, oggi lo scenario è totalmente cambiato e la tempestività della diagnosi diventa un fattore chiave. “Siamo in una fase importante, in quanto la SMA finalmente inizia a poter essere trattata dal punto di vista clinico. – commenta Enrico Bertini, Direttore dell’Unità di Medicina Molecolare per Malattie Neuromuscolari e Neurodegenerative, Dipartimento di Neuroscienze dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma – La tempistica dell’intervento è basilare, per questo la diagnosi precoce e pre-sintomatica è diventata una possibilità fondamentale per poter aspirare a una qualità di vita migliore. Per accelerare la fase diagnostica sarebbe innanzitutto importante coinvolgere e sensibilizzare pediatri, neuropediatri e neonatologi a richiedere il test genetico al minimo dubbio di una diagnosi di SMA. Inoltre, lo screening neonatale rappresenta la strategia ideale futura per la diagnosi precoce”.
È previsto, per i primi mesi del 2019, l’avvio di un progetto pilota di screening neonatale per la SMA nelle regioni Lazio e Toscana, con la collaborazione del Policlinico Gemelli, dell’Ospedale Meyer e dell’associazione Famiglie SMA, insieme a Biogen…”
Per continuare a leggere la news originale:
Fonte: “Atrofia muscolare spinale, presentato il primo libro bianco. Cambiano gli standard di cura, migliora la diagnosi neonatale”, PHARMASTAR
