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Malattie rare – Dal 16 al 22 settembre, Settimana mondiale di sensibilizzazione sulle Malattie Mitocondriali

“Al via la terza settimana di settembre la  GMDAW (Global Mitochondrial Diseases Awareness Week),  un momento forte di riflessione per la comunità scientifica impegnata nello studio e nel trattamento di queste patologie e per i pazienti, uniti in una rete globale per rompere il muro del silenzio che troppo spesso circonda le malattie rare.

Le malattie mitocondriali sono un gruppo molto eterogeneo di patologie ereditarie causate da alterazioni nel funzionamento dei mitocondri. Presentano notevole variabilità clinica per quanto riguarda l’età d’insorgenza, il tipo di evoluzione e i tessuti coinvolti. La caratteristica comune è l’intolleranza agli sforzi, il facile affaticamento e l’accumulo di acido lattico nei tessuti muscolari quando la respirazione mitocondriale è insufficiente.

Gli effetti delle mutazioni che colpiscono i complessi della catena tendono a essere multisistemici, cioè a interessare diversi organi e tessuti dell’organismo, in maniera non sempre prevedibile e quantificabile. Una peculiarità di questo gruppo di malattie, che ne ha reso difficoltoso lo studio nel corso degli anni, è la variabilità delle manifestazioni cliniche. Nonostante queste dipendano da un’inadeguata produzione di energia cellulare, la ripercussione a carico degli organi, la velocità di progressione e l’età di insorgenza della malattia variano notevolmente sia da malattia a malattia sia da paziente a paziente, anche all’interno di una stessa famiglia.

Principali manifestazioni delle malattie mitocondriali

  • Sistema nervoso centrale: emicrania, mioclono, regressione/ritardo psicomotorio, demenza, emiparesi, convulsioni, atassia, emianopsia, cecità corticale, distonia, parkinsonismo, tremore
  • Sistema nervoso periferico: neuropatia perifericaMuscolo: debolezza, oftalmoplegia, ptosi palpebrale, intolleranza all’esercizio fisico, mioglobinuria
  • Apparato visivo: retinopatia pigmentosa, cataratta, atrofia ottica
  • Apparato acustico: sordità/ipoacusia neurosensoriale
  • Sistema gastroenterico: malassorbimento, pseudo-ostruzioni intestinali, disfunzione del pancreas esocrino
  • Reni: sindrome di Fanconi
  • Sistema endocrino: diabete mellito, bassa statura, ipoparatiroidismo
  • Sistema cardiocircolatorio: cardiomiopatia, blocchi di conduzione
  • Sistema ematopoietico: anemia sideroblastica

I sistemi più frequentemente interessati sono l’apparato muscolare e il sistema nervoso centrale e periferico, ma possono essere coinvolti, con variabile gravità di interessamento e in diverse combinazioni, anche le vie visive e uditive, il sistema gastroenterico, i reni, il sistema endocrino, il sistema cardiocircolatorio e il sistema ematopoietico.

Iniziative in calendario in Italia:

20 settembre – Convegno “ER MITO”, 30  anni di malattie mitocondriali – Bologna

22 settembre – MITO DAY Molfetta

23 settembre – MITO DAY Cupello

27/28 settembre – Conferenza “TOWARDS THE FUTURE OF BRAIN RESEARCH”, Milano

29/30 settembre – 3° Evento MITOCON Valmadrera

Fonte: Mitocon

Tratto dahttps://www.mitocon.it/settimana-mondiale-di-sensibilizzazione-sulle-malattie-mitocondriali/