Malattie rare – Atrofia muscolare spinale (SMA), screening neonatale al via da gennaio in Toscana e Lazio
“Il test genetico alla nascita permette la diagnosi precoce, quindi di avviare subito i trattamenti e la presa in carico dei piccoli evitando conseguenze invalidanti o infauste
Stare seduti controllando la testa, andare carponi, camminare: gesti semplici e scontati per i bambini, ma non per quelli che soffrono di Atrofia muscolare spinale (Sma), malattia genetica rara che colpisce principalmente le cellule nervose del midollo spinale da cui partono i segnali diretti ai muscoli, compromettendo progressivamente la capacità di camminare e, nei casi più gravi, di deglutire e respirare, tanto da costringere i piccoli su sedie a rotelle in miniatura o dover ricorrere al supporto del respiratore.
Fino ad oggi l’Atrofia muscolare spinale è stata la prima malattia genetica per mortalità in età infantile. Ora, grazie ai progressi della ricerca scientifica negli ultimi anni, si è accesa una speranza concreta per i malati e le loro famiglie. Dall’anno scorso è in commercio anche nel nostro Paese la prima terapia al mondo in grado di contrastare la malattia, nusinersen, che agisce stimolando la produzione della proteina carente nei pazienti con Sma. Ed è appena iniziato anche in Europa, dopo i positivi risultati negli Stati Uniti, lo studio clinico di fase tre STRIVE-EU, ovvero la sperimentazione della terapia genica per i nuovi nati, che promette di curare la patologia.
Terapia genica per i primi due bimbi al Gemelli
Al trial parteciperanno 30 bambini con Sma1 (la forma più grave) e con meno di sei mesi. Ben cinque i centri clinici italiani dove potranno ricevere la terapia genica: Policlinico di Messina, Ospedale pediatrico Gaslini di Genova, Istituto Besta e Ospedale Maggiore di Milano, Policlinico Gemelli di Roma, che è stato il primo centro in Europa ad avviare il trattamento. «Tra fine agosto e i primi di settembre abbiamo somministrato la terapia genica per via endovenosa ai primi due bimbi, e tre sono in attesa di riceverla nei prossimi giorni in altri Centri italiani – riferisce Eugenio Mercuri, direttore dell’Unità operativa complessa della Fondazione Policlinico Universitario Gemelli IRCCS di Roma -. La terapia, che si effettua una sola volta, in un’unica dose, va a sostituire il gene difettoso con un gene sano trasportato all’interno di un vettore di origine virale. Ci aspettiamo risultati a lungo termine che confermino quelli già registrati negli Stati Uniti».
Perché lo screening neonatale per la Sma?
Un’altra importante novità, sul fronte della prevenzione, annunciata nel corso del convegno nazionale dell’associazione Famiglie Sma, che si è svolto a Roma l’8 e 9 settembre, è l’avvio del primo progetto pilota di screening neonatale per la Sma che coinvolgerà tutti i nuovi nati in Lazio e Toscana, al fine di individuare fin dalla nascita, tramite un test genetico, i neonati colpiti dalla malattia e, quindi, avviare subito il trattamento e la loro presa in carico, evitando – o almeno limitando – le gravi conseguenze della Sma. «Per la prima volta c’è un trattamento disponibile in commercio e sono in corso studi clinici in fase di sperimentazione avanzata che stanno dando risultati promettenti – sottolinea Mercuri -. Lo screening neonatale è molto importante perché consentirebbe di individuare i bambini con Sma prima della comparsa dei segni e, tanto più la diagnosi è precoce, tanto maggiori sono i benefici per i pazienti».
Progetto pilota in Toscana e nel Lazio
«Lo studio pilota di screening neonatale per la Sma partirà a gennaio 2019 in Toscana e nel Lazio e durerà due anni – dice Danilo Tiziano, responsabile del Servizio di genetica medica dell’Istituto di medicina genomica dell’Università Cattolica di Roma -. Faremo il test genetico, previa raccolta del consenso informato delle famiglie, a circa 80 mila neonati l’anno che nascono nelle due Regioni». I piccoli che risulteranno positivi al test saranno immediatamente presi in carico dai Centri di riferimento per la Sma che avvieranno i trattamenti necessari. «Il progetto pilota – sottolinea Tiziano – ha anche l’obiettivo di mettere a punto la macchina per far sì che lo screening neonatale per la Sma sia esteso su tutto il territorio». «Speriamo che serva da spinta a livello nazionale – aggiunge Daniela Lauro, presidente dell’associazione Famiglie Sma -. Ne abbiamo parlato con esponenti delle Camere e del nuovo Governo e abbiamo registrato la loro disponibilità. Intercettare i bambini affetti da Sma al momento della nascita cambierà radicalmente la loro vita, e quella delle famiglie». Lo scorso luglio, la senatrice Paola Binetti ha presentato in Senato il disegno di legge “Modifiche alla legge 19 agosto 2016, n. 167, in materia di ampliamento degli screening neonatali alla diagnosi di atrofia muscolare spinale (SMA)”, che ora attende di essere calendarizzato.
La speranza delle famiglie
«Stiamo vivendo dei cambiamenti impensabili fino a pochi anni fa – sottolinea Daniela Lauro -. Un punto di svolta è stato l’arrivo del farmaco (nusinersen) per il trattamento, al quale hanno avuto accesso nel nostro Paese, in meno di un anno, 371 pazienti di cui un centinaio di adulti, con visibili miglioramenti osservati dai medici (il mese scorso è stato pubblicato un nuovo studio del gruppo italiano sulla rivista scientifica Neuromuscolar Disorders, ndr), ma anche in termini di qualità della vita dei pazienti. Ora, con la terapia genica – sottolinea la presidente di Famiglie Sma – la guarigione, che fino ad oggi ci sembrava un miraggio, potrà diventare un orizzonte cui guardare con fiducia, visti i buoni risultati della sperimentazione che negli Stati Uniti è già in fase avanzata. Il prossimo passo della nostra associazione è far sì che questa opportunità venga colta dal più ampio numero di famiglie, e per questo serve l’aiuto di tutti».
Piccoli eroi
Prosegue, quindi, la mobilitazione delle famiglie, instancabili in questi anni, a sostegno della ricerca scientifica e di una migliore assistenza per i loro cari…”
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Fonte: “Sma, screening neonatale al via da gennaio in Toscana e Lazio”, CORRIERE DELLA SERA / MALATTIE RARE
