Malattie rare – Malattia di Huntington, un nuovo sguardo sull’espressione genica nel cervello può offrirne un indizio per il trattamento
Una nuova ricerca condotta da scienziati dell’Università di Lund in Svezia sta gettando nuova luce sulla malattia di Huntington e sul potenziale di nuove terapie per questa e altre malattie neurodegenerative. 
Il disturbo progressivo del cervello, la malattia di Huntington (HD), ha tipicamente un esordio nell’età adulta ed è caratterizzato da movimenti incontrollati, problemi emotivi e perdita cognitiva.
La condizione è causata da mutazioni nel gene HTT, che fornisce istruzioni per la produzione di una proteina chiamata huntingtina che svolge un ruolo importante nelle cellule nervose del cervello.
Questa mutazione porta ad un accumulo di aggregati proteici nelle cellule nervose del cervello, compromettendo così le loro normali funzioni.
L’autofagia è il processo biologico attraverso il quale le cellule nervose si disgregano e rimuovono gli aggregati proteici, un processo che viene interrotto negli individui con malattie neurodegenerative (NDD), come l’HD, il Parkinson e l’Alzheimer.
In un recente studio pubblicato sulla rivista Cell Reports, gli investigatori hanno cercato di scoprire se l’attivazione del processo di autofagia potesse invertire l’accumulo della proteina Argonaute-2 (AGO2) nei neuroni.
“Sappiamo molto poco sul motivo per cui sorgono gli aggregati proteici o in che modo sono coinvolti nello sviluppo della malattia”, ha detto l’autore principale dello studio e capo del Laboratorio Jakobsson di Neurogenetica molecolare dell’Università, Johan Jakobsson, PhD, in una recente dichiarazione. “Tuttavia, il nostro studio mostra che l’espressione del gene mutato di huntingtina altera la capacità delle cellule nervose di abbattere e riciclare il materiale cellulare, che si traduce in un accumulo della proteina AGO2.”
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Fonte: “New Look at Gene Expression in the Brain May Offer Clue to Treating Huntington”, Rare Disease Report
