Malattie rare – Atrofia muscolare spinale di tipo 1 (SMA1), ‘nusinersen’ migliora funzione motoria anche in bambini con più di sette mesi di età
“I bambini di età compresa tra 8 mesi e 9 anni con atrofia muscolare spinale di tipo 1 (SMA1) hanno mostrato un miglioramento generale della funzione motoria dopo sei mesi di trattamento con nusinersen, anche se nel tempo è aumentata la necessità di supporto respiratorio. Alla fine dei sei mesi tutti i pazienti erano vivi e stavano continuando la terapia. Sono i risultati di uno studio appena pubblicato sulla rivista Neurology
Studi precedenti su nusinersen nella SMA1, la forma più grave della malattia, avevano valutato il farmaco nei bambini con una età inferiore ai 7 mesi.
Senza trattamento, solo una piccola percentuale di questi pazienti sopravvive oltre questa età e quei pochi presentano una disabilità motoria molto grave.
«Si ritiene comunemente che nessun trattamento possa migliorare le loro condizioni», ha detto l’autore Laurent Servais, dell’ospedale Pitié-Salpêtrière a Parigi.
«Il nostro studio ha dimostrato che con nusinersen è possibile ottenere progressi motori anche significativi, anche in età avanzata, anche in pazienti molto disabili».
SMA e nusinersen
La SMA è una malattia genetica rara e spesso fatale che causa debolezza muscolare e perdita progressiva del movimento. Si tratta di una patologia ereditaria solitamente diagnosticata nel primo anno di vita che colpisce i neuroni motori. I pazienti presentano una mutazione omozigote nel gene SMN1, che comporta livelli insufficienti di una proteina chiamata SMN (Survival Motor Neuron), essenziale per il normale funzionamento e la sopravvivenza dei motoneuroni.
SMN2, un gene quasi identico, produce anche proteina SMN, ma circa il 90% di esso non è funzionale. Il numero di copie del gene SMN2 è considerato un modificatore della malattia.
Nusinersen è un oligonucleotide antisenso che agisce attivando la funzione del gene SMN2 e aumentando quindi la produzione di proteina SMN.
E’ stato approvato dalla Fda negli Stati Uniti nel gennaio 2017 per il trattamento di bambini e adulti con SMA ed è stato il primo farmaco a ricevere l’approvazione per questa condizione. Viene somministrato per iniezione nel liquido cerebrospinale.
Uno studio su bambini fino a nove anni di età
I ricercatori hanno seguito 33 pazienti con SMA1 naïve ai farmaci, di età superiore ai 7 mesi (da 8,3 a 113,1 mesi), trattati con iniezioni di nusinersen intratecale nel periodo tra dicembre 2016 e maggio 2017.
Al sesto mese, i pazienti hanno mostrato un progresso mediano della funzione motoria di 1,5 punti (p<0,001) nella Hammersmith Infant Neurologic Examination Part 2 modificata (HINE-2), un metodo concepito per valutare diversi aspetti delle funzioni neurologiche in questi pazienti. I miglioramenti hanno riguardato soggetti di varie età, tra cui un bambino di 8 anni, ha detto Servais…”
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Fonte: “Atrofia muscolare spinale di tipo 1, nusinersen migliora la funzione motoria anche nei bambini con più di sette mesi di età”, PHARMASTAR
