Malattie rare – Trovato nuovo collegamento tra una malattia rara della pelle (Epidermodisplasia verruciforme (EV)) e il papilloma virus umano (HPV)
I ricercatori della Rockefeller University hanno recentemente scoperto il meccanismo molecolare che causa agli individui con una rara condizione della pelle di essere sensibili al papilloma virus umano (HPV).
Epidermodisplasia verruciforme (EV) è una rara malattia genetica autosomica recessiva in cui i pazienti sviluppano un’infezione cronica da HPV.
I sintomi comprendono papule iperpigmentate o ipopigmentate piane, placche di colore marrone-rossastro di forma irregolare, lesioni simili alla cheratosi seborroica e macule simili a pitiriasi versicolor che iniziano nell’infanzia; questi possono verificarsi sul tronco, sul collo, sul viso, sulle mani e sui piedi.
Inoltre, dal 30% al 60% degli individui con questa malattia sviluppano tumori della cute non melanomatosi, come i carcinomi a cellule squamose, tipicamente sulle aree esposte al sole del corpo.
La ricerca ha collegato la malattia a mutazioni nei geni EVER1 o EVER2 sul cromosoma 17q25 e i sottotipi di virus HPV5 e HPV8 – entrambi i virus ß-HPV – sono rilevati in circa l’80% dei casi.
Ora, in un recente studio pubblicato sul Journal of Experimental Medicine, un team guidato da ricercatori del Rockefeller’s St.Giles Laboratory of Human Genetics of Infectious Diseases espone dettagliatamente le nuove scoperte sul legame tra EV e HPV.
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Fonte: “New Link Found Between A Rare Skin Disease and Beta-HPV”, Rare Disease Report
Tratto da: https://www.raredr.com/news/new-link-found-between-a-rare-skin-disease-and-beta-hpv