Malattie rare – Alcaptonuria, benefici da dose giornaliera di ‘nitisinone’

Gli investigatori hanno pubblicato a Liverpool, nel Regno Unito,  il primo studio umano che mostra che il farmaco nitisinone arresta il progresso dell‘alcaptonuria (AKU), una malattia estremamente rara di cui non si conoscere cura. 

AKU, nota anche come malattia delle ossa nere, è una condizione genetica metabolica rara causata da mutazioni nel gene HGD, che è coinvolto nella produzione dell’enzima omogentisato ossidasi.

Come risultato di queste mutazioni, le persone con AKU sperimentano un accumulo di acido omogentisico (HGA) nel corpo, che fa sì che il pigmento nero si depositi nel tessuto connettivo e oscuri la pelle e la cartilagine, un effetto collaterale chiamato ocronosi che compare tipicamente dopo 30 anni di età.

Altri sintomi dell’alcaptonuria possono includere urina scurita dall’HGA escreto, macchie scure sugli occhi, artrite, problemi cardiaci, osteoporosi, calcoli renali e calcoli alla prostata.

Mentre non esiste una cura per l’AKU, le persone con dolori articolari e artrite causati da questa malattia possono gestire i loro sintomi con la terapia fisica e occupazionale, chirurgia e esercizio fisico moderato. Non esiste attualmente alcun trattamento per prevenire o annullare i cambiamenti della pigmentazione associati all’AKU. Tuttavia, in un nuovo studio pubblicato sulla rivista ‘Molecular Genetics and Metabolism’, gli investigatori del Royal Liverpool University Hospital e dell’Università di Liverpool hanno scoperto che un farmaco chiamato nitisinone, che agisce inibendo l’enzima 4-idrossifenilpiruvato diossigenasi, può fermare il progresso dell’alcaptonuria.

Precedenti studi a breve termine hanno rilevato che il nitisinone può ridurre i livelli di HGA urinario nei pazienti e può aiutare a ridurre il dolore nelle articolazioni colpite.

Lo studio osservazionale ha avuto luogo presso il Centro Nazionale Alcaptonuria di Robert Gregory (NAC), ed è stato finanziato dal Servizio Sanitario Nazionale (NHS) americano con il sostegno dell’associazione benefica ‘AKU Society’. Trentanove individui con l’alcaptonuria (AKU) sono stati inclusi nello studio, e in esso ogni partecipante riceve una dose giornaliera di 2 mg di nitisinone; i partecipanti sono stati monitorati per un massimo di 3 anni.

Per continuare a leggere la news originale:

Fonte: “Alkaptonuria Patients See Several Benefits from Daily Nitisinone”, Rare Disease Report

Tratto da: https://www.raredr.com/news/alkaptonuria-patients-see-several-benefits-from-daily-nitisinone