CASI CLINICI DELL’UDN (UNDIAGNOSED DISEASE NETWORK) – PAZIENTE 24
Continuiamo a condividere i casi clinici pubblicati sul sito dell’UDN (Undiagnosed Disease Network) con la speranza di poter aiutare a trovare, attraverso la condivisione e la diffusione delle informazioni, delle risposte alle persone ancora in cerca di una diagnosi
Femmina, 2 anni con ritardo dello sviluppo, convulsioni, cecità corticale, microcefalia, telarca prematuro, alimentata con sondino.
A 3 mesi, la paziente iniziò ad avere convulsioni (di tipo tonico-clonico e crisi parziali complesse), confermate dall’EEG. Effettuò una TAC cerebrale che risultò normale.
A 7 mesi fece una risonanza magnetica da cui risultò una microcefalia e una ipoplasia del corpo calloso.
A 13 mesi, le fu posizionato uno stimolatore del nervo vagale per aiutarla a risolvere le convulsioni.
La paziente era in grado di rotolare e sedersi e prima che iniziassero le sue crisi, era anche in grado di sorridere e ridere.
Nel corso del tempo il suo sviluppo è regredito.
Attualmente non parla, non sorride o non cammina.
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