Malattie rare – Relazione annuale di ELIXIR 2017
ELIXIR, l’infrastruttura europea che riunisce risorse scientifiche di tutto il continente spaziando tra database, strumenti software, materiali formativi, archiviazione in cloud e super computer, ha pubblicato la propria relazione annuale che contiene i successi e i progressi fatti riguardanti il caso d’uso delle malattie rare, finalizzato alla creazione di una gamma di risorse di ELIXIR in grado di rispondere alle necessità della comunità della ricerca sulle malattie rare.
Questo lavoro è finanziato dal progetto H2020 ELIXIR-EXCELERATE. Nel 2017, è stato condotto un sondaggio per creare un catalogo di risorse, fonti di dati e metodi utili per la comunità della ricerca sulle MR: sono stati individuate più di 100 risorse e strumenti di analisi, ora integrati nel registro dei Servizi e degli Strumenti di ELIXIR (bio.tools) in una raccolta speciale di “malattie rare”.
È stato condotto anche un altro sondaggio per comprendere meglio la capacità e le necessità di formazione della comunità delle MR, al fine di sviluppare nuovi corsi di formazioni e workshop in collaborazione con ELIXIR.
Infine, nel 2017, è stato predisposto uno studio di implementazione per collegare la piattaforma RD-Connect all’Archivio Europeo Genoma-Fenoma (EGA): i risultati sono stati presentati nel 2018 in un webinar. È stato condotto anche un secondo studio per individuare i requisiti e le sfide per rendere le fonti di dati sulle MR FAIR (disponibili, accessibili, interoperabili e riutilizzabili), con particolare attenzione all’interoperabilità dei dati molecolari sulle MR e alle ricerche federate. Lo studio ha contribuito a migliorare la mappatura e la visualizzazione variante-fenotipo, utilizzando anche le ontologie per una migliore annotazione dei dati.
Relazione annuale di ELIXIR 2017 (leggi la versione online)
Fonte: orphaNews Italia
Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/political/nl/id-23-luglio-2018.html