La prima sessione è stata dedicata all’eredità lasciata dall’Azione Congiunta per l’implementazione delle politiche sulle MR a livello nazionale. Domenica Taruscio, responsabile del pacchetto di lavoro 2, ha presentato il lavoro svolto per lo sviluppo di sistemi sanitari resilienti e sostenibili per le MR, sottolineando che questo lavoro continuerà nell’ambito di TO-REACH, l’azione di coordinamento e supporto finalizzata alla preparazione di un programma congiunto di ricerca europea, che ha lo scopo di produrre prove di ricerca a sostegno di servizi e sistemi di assistenza sanitaria più resilienti, efficaci, equi, accessibili, sostenibili e inclusivi (in Europa e altrove).

Ariane Weinman, di EURORDIS, ha passato in rassegna le 19 conferenze nazionali di EUROPLAN organizzate in collaborazione con le Alleanze Nazionali per le malattie rare, che si sono tenute nel corso dell’Azione Congiunta e che hanno affrontato le priorità politiche e le necessità nazionali riguardanti le malattie rare. L’analisi dei risultati di questi incontri ha mostrato che 20 Stati Membri dell’UE avevano già un piano/strategia nazionale per le malattie rare, mentre altri 5 Stati Membri stavano valutando l’adozione di un secondo piano/strategia per le malattie rare. Le questioni prioritarie affrontate durante queste conferenze comprendevano l’accesso alla diagnosi e alle cure mediche, i registri e la codifica delle malattie rare e il riconoscimento delle specificità dei pazienti affetti da MR in materia di assistenza sociale. Si è inoltre sottolineata la necessità di proseguire in futuro l’implementazione di piani/strategie nazionali per le MR, per garantire che la prossima ondata di iniziative facciano proprie le politiche europee sulle MR al fine di migliorare l’accesso alla diagnosi precoce e a un’assistenza sanitaria e sociale equa e di accelerare l’innovazione per rispondere ai bisogni non ancora soddisfatti dei pazienti.

In seguito è intervenuta Victoria Hedley, dell’Università di Newcastle, con una presentazione incentrata sulla Relazione sullo Stato dell’Arte delle Attività per le Malattie Rare in Europa, che è stata pubblicata due volte durante l’Azione Congiunta. Questa relazione fornisce una panoramica delle iniziative e delle politiche nel campo delle malattie rare a livello nazionale, europeo e internazionale, con ulteriori relazioni specifiche per singoli Paesi e pagine internet che forniscono una descrizione dettagliata dello status quo in tutta Europa. È attualmente in corso la fase finale della validazione dell’edizione 2018 della relazione e, in seguito, i dati saranno analizzati per la pubblicazione di sintesi suddivise per argomenti che attingeranno da esperienze e da iniziative in diversi settori.
La prima sessione si è chiusa con la presentazione di Stefanie Weber (DIMDI), incentrata sui risultati del pacchetto di lavoro 5, finalizzato allo sviluppo di un insieme di strumenti che possano assistere gli Stati Membri (SM) nell’implementazione dei codici ORPHA nei propri sistemi sanitari, nella definizione di obiettivi comuni per la codifica delle MR e nell’elaborazione di una guida e di standard comuni che garantiscano la coerenza tra i diversi Stati Membri. Al termine dell’Azione Congiunta saranno pubblicate delle linee guida per la codifica delle MR, unitamente a un manuale contenente le specifiche e le modalità di implementazione del Master file, le specifiche per uno strumento di codifica adattato per le MR e le raccomandazioni per la manutenzione di routine.

…e a livello europeo