CASI CLINICI DELL’UDN (UNDIAGNOSED DISEASE NETWORK) – PAZIENTE 23
Continuiamo a condividere i casi clinici pubblicati sul sito dell’UDN (Undiagnosed Disease Network) con la speranza di poter aiutare a trovare, attraverso la condivisione e la diffusione delle informazioni, delle risposte alle persone ancora in cerca di una diagnosi
Femmina, 24 anni con scarsa coordinazione muscolare (atassia) e
visione offuscata (cataratta).
Da bambina, la paziente aveva un tono muscolare basso (ipotonia) e non ha raggiunto le naturali tappe dello sviluppo.
Ha iniziato a indossare apparecchi acustici all’età di 17 mesi a causa della perdita dell’udito (neurosensoriale) e le è stata diagnosticata la cataratta all’età di 2 anni.
Ha avuto un attacco epilettico a 6 anni, ma da allora non se ne sono verificati altri.
Ha disturbi del linguaggio (disartria) e disabilità intellettiva.
La paziente ha anche bassa statura e denti piccoli, scoloriti e facilmente danneggiati (amelogensis imperfecta).
Ha lassità legamentosa e assenza di riflessi (areflessia).
Ha anche un soffio al cuore, un prolasso della valvola mitrale e trombocitopenia.
#undiagnoseddisease #udn #undiagnosed #raredisease #invisibleillness
#orfanididiagnosi #senzadiagnosi #malattierare
#comitatoimalatiinvisibili #comitatoimionlus #imalatiinvisibili
