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Malattie rare – Talassemia e anemia falciforme, concrete speranze di guarigione da terapia genica

Per i pazienti con talassemia trasfusione dipendente e per quelli con anemia falciforme la prospettiva di una cura definitiva è oggi più vicina grazie ai risultati di due studi di terapia genica presentati pochi giorni fa a Stoccolma durante il 23esimo Congresso dell’Associazione europea di ematologia. Il farmaco in questione è il LentiGlobin prodotto dall’americana bluebirdbio

E’ la forma più grave di talassemia, quella in cui la produzione delle catene di emoglobina è pressochè assente. Si chiama trasfusione dipendente perché richiede trasfusioni di sangue ogni 3 settimane e tutti i giorni il paziente deve assumere farmaci che bloccano (“chelano”) il ferro il cui accumulo è tossico per molti organi tra cui il cuore.

E’ la talassemia trasfusione dipendente che interessa il 60-70% dei circa 6mila pazienti italiani che soffrono di talassemia e che sono concentrati nelle regioni del Sud, specie nelle aree in passato colpite dalla malaria perché l’essere talassemici costituiva, paradossalmente, un fattore protettivo.

Per questi pazienti, la prospettiva di una cura definitiva è oggi più vicina grazie ai risultati di due studi di terapia genica presentati pochi giorni fa a Stoccolma durante il 23esimo Congresso dell’Associazione europea di ematologia.

“I dati degli studi HGB-204 e HGB-207 indicano che un trattamento effettuato una sola volta con  LentiGlobin potrebbe agire sulla causa genetica scatenante la TDT. Grazie al perfezionamento del processo di produzione, la maggior parte  dei pazienti affetti da TDT con genotipo non β0/β0è risultata trasfusione-indipendente e sta producendo un livello totale di emoglobina normale o quasi normale ” ha spiegato David Davidson, Chief Medical Officer di bluebird bio.

“Siamo sulla giusta strada per presentare, entro la fine dell’anno, la domanda di autorizzazione alla commercializzazione nell’Unione Europea e continuiamo a lavorare in stretta collaborazione con gli sperimentatori clinici e le autorità regolatorie per portare a termine i nostri studi clinici tuttora in corso, in modo da offrire il prima possibile questa importante opzione terapeutica ai pazienti.”

Gli studi presentati a Stoccolma: talassemia trasfusione dipendente
L’azienda ha presentato dati significativi nei suoi studi completati di fase II e III con LentiGlobin per pazienti con β-talassemia trasfusionale dipendente (TDT) e non β0/β0. I dati dei due studi, lo studio di Fase I/II Northstar (HGB-204) in adolescenti e adulti con β-talassemia trasfusionale dipendente (TDT) e lo studio clinico multicentrico di Fase III Northstar-2 (HGB-207) in pazienti con genotipi TDT e non-β0/β0, mostrano “che il trattamento una tantum con LentiGlobin può affrontare la causa genetica alla base della TDT”.

Gli studi presentati a Stoccolma: anemia falciforme
Al congresso europeo l’azienda americana ha anche presentato i dati provvisori dello studio di fase I ancora in corso su 15 pazienti con anemia falciforme trattati con la terapia genica LentiGlobin hanno dimostrato un “produzione consistente di maggiori quantità di anti-sickling HbAT87Q”.

David Davidson, il direttore medico di bluebird, ha detto che quattro pazienti nel gruppo C che sono già in trattamento da oltre 3 mesi stanno producendo più del 30 per cento di anti-sickling HbAT87Q, l’end point che definiva il successo del trattamento . Uno di quei pazienti che è andato oltre i 6 mesi di trattamento presenta un livello normale di emoglobina totale di 14,2 g / dL con il 60% di più di produzione.

I pazienti nel gruppo C hanno ricevuto una versione più recente di LentiGlobin che adesso è prodotta da cellule staminali raccolte dal sangue periferico dopo la mobilitazione con plerixafor piuttosto che a partire dal midollo osseo…”

Per continuare a leggere la news originale:

Fonte: “Talassemia e anemia falciforme, speranze concrete di guarigione dalla terapia genica #EHA2018”, PHARMASTAR

Tratto da: https://www.pharmastar.it/news/oncoemato/talassemia-e-anemia-falciforme-speranze-concrete-di-guarigione-dalla-terapia-genica-eha2018-27193