Il Comitato I Malati Invisibili è presente e attivo nel territorio nazionale da aprile 2014.

(+39) 000 0000 000

info@imalatiinvisibili.it
16129 Genova (IT)

Salva

Articoli recenti

CF 95173870106

info@imalatiinvisibili.it

16129 Genova (IT)

Malattie rare – Distrofia muscolare di Duchenne, valore di Sarepta Therapeutics cresciuto di $2,5 mld in un solo giorno per nuova terapia genica

In tre ragazzi con distrofia muscolare di Duchenne, la terapia genica sperimentale AAVrh74.MHCK7 ha aumentato la produzione di una forma troncata ma funzionante della micro-distrofina, una proteina muscolare che in questi pazienti non viene sintetizzata. Dopo la presentazione di questi dati preliminari da uno studio di fase I/IIa, il valore di mercato della biotech Sarepta Therapeutics è cresciuto di 2,5 miliardi di dollari in un solo giorno

In tre ragazzi con distrofia muscolare di Duchenne (DMD), la terapia genica sperimentale AAVrh74.MHCK7 ha aumentato la produzione di una forma troncata ma funzionante della proteina muscolare micro-distrofina, che in questi pazienti non viene sintetizzata.

Nello specifico, tutte le biopsie post-trattamento hanno mostrato che, dopo tre mesi dall’infusione endovenosa del farmaco, la produzione media di micro-distrofina nei pazienti arrivava al 53,7% rispetto al normale, secondo il metodo di misurazione del Nationwide Children’s Hospital, che corregge le letture del tessuto adiposo e cicatriziale.

La terapia utilizza un virus adeno-associato (AAV) come vettore, per portare una porzione sana del gene della distrofina alle cellule muscolari, ed è progettata per trattare i pazienti con mutazioni tra gli esoni 18 e 58 (porzioni di DNA), la parte del gene che la terapia va a sostituire.
Grazie all’aggiunta di un promotore specifico per i muscoli, MHCK7, può raggiungere i muscoli scheletrici, il diaframma e il muscolo cardiaco
I pazienti con queste mutazioni rappresentano il 60-70% dei ragazzi con DMD.

Produzione di distrofina e riduzione della creatina chinasi 
La Parent Project Muscular Dystrophy (PPMD) ha sovvenzionato lo studio clinico con un finanziamento di 2,2 milioni di dollari per lo studio clinico, con il sostegno di altre fondazioni e delle famiglie dei malati.
Finora sono stati sottoposti al trattamento con singola infusione endovenosa quattro ragazzi di età compresa tra i quattro e i sette anni, anche se per ora sono disponibili i dati di soli tre pazienti.

Secondo quanto riferito dall’azienda, tutti i soggetti trattati hanno mostrato una ‘robusta’ espressione di micro-distrofina trasdotta, correttamente localizzata nel sarcolemma muscolare, come misurato tramite immunoistochimica. L’espressione genica media, misurata in percentuale di fibre di micro-distrofina positive, era del 76,2% e l’intensità media delle fibre era del 74,5% rispetto al controllo normale.

Inoltre tutti i pazienti hanno mostrato diminuzioni significative medie della creatina chinasi sierica, un enzima associato al danno muscolare, di oltre l’87% dopo 60 giorni. Il livello di declino della creatina chinasi indica «quanto la micro-distrofina sta proteggendo le fibre muscolari», ha spiegato Jerry Mendell, il principale sperimentatore dello studio.

Nello studio non sono stati osservati eventi avversi gravi. Due pazienti hanno avuto un aumento dei livelli di gamma-glutamil transferasi, che sono tornati normali entro una settimana aumentando la terapia steroidea. I pazienti hanno accusato anche nausea transitoria legata alla somministrazione di steroidi.

Una speranza per i malati 
Il CEO di Sarepta, Doug Ingram, ha dichiarato che «dalla scoperta del gene della distrofina nel 1986, scienziati, medici, sostenitori dei pazienti e il settore biotecnologico hanno cercato instancabilmente il modo per ripristinare o sostituire la distrofina, e salvare così i ragazzi con DMD dal danno e dalla morte prematura». Ha aggiunto che i risultati, «se confermati in ulteriori pazienti e intervalli temporali, rappresentano un enorme balzo in avanti nella direzione del nostro obiettivo».

«Ho aspettato per tutta la mia carriera di trovare una terapia in grado di ridurre drasticamente i livelli di creatina chinasi e di produrre livelli significativi di distrofina. Anche se i dati sono preliminari, questi risultati, se persistono e sono confermati in altri pazienti, rappresenteranno un progresso senza precedenti nel trattamento della DMD» ha aggiunto Mendell. «Non vedo l’ora di trattare più pazienti nel prossimo studio clinico, per portare questa terapia ai malati e cambiare radicalmente il decorso della malattia».

I prossimi passi 
Sarepta prevede di presentare dati più dettagliati di tutti e sei i pazienti arruolati in questa parte dello studio alla conferenza della World Muscle Society (WMS) il prossimo ottobre. Ingram ha anticipato che la società intende avviare un altro trial in cui 24 ragazzi con DMD saranno assegnati al trattamento con AAVrh74.MHCK7 o al placebo per un anno, dopodiché anche i ragazzi nel braccio placebo riceveranno la terapia genica…”

Per continuare a leggere la news originale:

Fonte: “Duchenne, il valore di Sarepta Therapeutics cresciuto di $2,5 mld in un solo giorno per nuova terapia genica”, PHARMASTAR

Tratto dahttps://www.pharmastar.it/news/business/duchenne-il-valore-di-sarepta-therapeutics-cresciuto-di-25-mld-in-un-solo-giorno-per-nuova-terapia-genica–27148