Malattie rare – Malattia di Wilson, nel centro di riferimento del sud a Napoli è stato presentato il PDTA
“Il team che segue il Percorso diagnostico terapeutico ( Pdta) include pediatri epatologi, internisti e neurologi. Sarà di riferimento per il Meridione.
Gina ha 12 anni quando approda nella Pediatria del Nuovo Policlinico con un quadro di epatite fulminante. I medici vengono subito avvertiti per valutare la possibilità di una Malattia di Wilson. La fanno sospettare alcuni valori alterati (ceruloplasmina nel sangue e alti livelli di rame nelle urine).
« Non aveva infezioni e non aveva assunto farmaci o sostanze tossiche» rammenta il professor Raffaele Iori, massimo esperto della rara ma invalidante patologia e associato di Pediatria al Policlinico di via Pansini 5 dove” nelle scorse settimane è stato presentato il Pdta (percorso diagnostico terapeutico per la Malattia di Wilson) nell’aula Salvatore del Nuovo Policlinico.
«La presenza di una distruzione massiva dei globuli rossi ci orientò – racconta Ioir – ci rendemmo conto che per salvare la vita a Gina restava solo il trapianto di fegato. Ora è salva, ma dovrà assumere farmaci antirigetto per tutta la vita».
La Malattia di Wilson è rara ma se scoperta precocemente ci sarà un futuro per chi ne è colpito. E potrebbe essere una vita lunga visto che sono proprio i bambini a esserne i più colpiti. E se i pazienti sono adolescenti o adulti?
« Arrivano altri segni – risponde il docente – tremori, disturbi del movimento, eccessiva salivazione, alterazioni neurologiche del tono muscolare, dell’attenzione, cambiamenti di personalità e umore, tendenza al suicidio ». Riconoscerla dunque non è sempre facile. L’origine è genetica ed è caratterizzata da accumulo di rame nell’organismo. Curabile, come si diceva, purché svelata precocemente. Secondo i dati sono 3,3 i pazienti affetti dalla malattia ogni 100mila abitanti, con un’incidenza (European Association for the Study of Liver) pari a uno su 30mila.
«I disturbi epatici, neurologici e psichiatrici possono essere erroneamente attribuiti ad altre cause e quindi la corretta diagnosi può essere ritardata » , avverte Iorio. Ma il professore torna a Gina e dice: « La sua storia sarebbe stata diversa se pensiamo che un anno prima era stata in un pronto soccorso per dolori addominali. Le avevano trovato fegato ingrossato e transaminasi alterate. Poi, nel giro di qualche ora, i dolori erano passati, e i colleghi si orientarono verso una forma virale. Sarebbe bastato, in quella fase dosare, ceruloplasmina e rame nelle urine » . Oggi il gruppo multidisciplinare che ha strutturato il primo Pdta del Sud consente una gestione completa del paziente in regime ambulatoriale, day hospital o ricovero…”
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Fonte: la Repubblica.it