9 Giu 2018
Malattie rare – Leucodistrofie ipomielinizzanti associate a mutazioni bialleliche in EPRS
Gli autori riferiscono di una nuova sindrome causata da mutazioni bialleliche in soggetti non imparentati nel gene che codifica la proteina ribosomiale mitocondriale SE, che in precedenza non era stata correlata a sordità neurosensoriale umana, ipoglicemia e deficit del complesso OXPHOS.
Fonte: orphaNews Italia
Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/scientific/nl/id-08-06-2018.html