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Malattie rare – Insensibilità al dolore causata da una mutazione in ZFHX2

Gli autori riferiscono di una mutazione in ZFHX2 riscontrata in sei membri imparentati appartenenti a una stessa famiglia, ciascuno dei quali presenta iposensibilità al caldo nocivo e fratture ossee non dolorose. Questa nuova malattia autosomica dominate è stata osservata in tre generazioni senza neuropatia periferica associata.

Consulta l’abstract su PubMed

Fonte: orphaNews Italia

Tratto dahttp://italia.orphanews.org/newsletter-it/scientific/nl/id-08-06-2018.html