9 Giu 2018
Malattie rare – Insensibilità al dolore causata da una mutazione in ZFHX2
Gli autori riferiscono di una mutazione in ZFHX2 riscontrata in sei membri imparentati appartenenti a una stessa famiglia, ciascuno dei quali presenta iposensibilità al caldo nocivo e fratture ossee non dolorose. Questa nuova malattia autosomica dominate è stata osservata in tre generazioni senza neuropatia periferica associata.
Fonte: orphaNews Italia
Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/scientific/nl/id-08-06-2018.html