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Malattie rare – Sindromi autoimmunitarie da Febbre periodica: ‘Canakinumab’, anticorpo monoclonale anti-IL1 risulta efficace

Canakinumab, anticorpo monoclonale anti-IL1, mostra un’efficacia significativamente superiore al placebo nel trattamento di 3 distinte sindromi autoimmunitarie da Febbre periodica – Febbre Mediterranea Familiare resistente/intollerante alla colchicina (crFMF); HIDS/MKD – Sindrome da Iper-IgD, detta anche sindrome da deficit di mevalonato-chinasi; TRAPS – Tumor necrosis factor Receptor Associated Periodic Syndrome). Sono queste le conclusioni di uno studio italiano, coordinato dal dott. Fabrizio de Benedetti (UOC Reumatologia, Ospedale Pediatrico “Bambino Gesù”, Roma), che apre nuove prospettive nel trattamento delle condizioni sopracitate

Un ombrello di patologie rare monogeniche che hanno come tratto comune episodi febbrili recidivanti
Oltre agli episodi febbrili, le tre patologie in questione sono caratterizzate dal coinvolgimento articolare, cutaneo e della membrane sierose, come pure dalla secrezione eccessiva di IL-1 beta.

Ciò premesso, i meccanismi molecolari precisi che portano alle rispettive malattie differiscono tra loro: nella febbre mediterranea familiare, ad esempio, la mutazioni del gene MEFV portano all’attivazione dell’inflammasoma pirina (importante nella regolazione della secrezione di IL-1), mentre per TRAPS la produzione di questa citochina pro-infiammatoria è il risultato del depositarsi di proteine del recettore 1 del TNF a livello del reticolo endoplasmatico.

Quanto, invece, alla sindrome da Iper-IgD, questa deriva sia dall’attivazione e dalle risposte infiammatorie dell’inflammasoma pirina che dai recettori toll-like.

L’evoluzione del trattamento
Il trattamento convenzionale della Febbre Mediterranea Familiare si basa sulla colchicina: questo farmaco, però non risulta efficace o non è tollerato dal 5-10% dei pazienti trattati. Fino ad ora, invece, non esistevano trattamenti standand per le altre due sindromi sopracitate (HIDS/MKD e TRAPS).

Queste febbri periodiche, però, pur causate da mutazioni diverse e associate a sintomatologia clinica in parte differente, sono tutte accomunate dall’ipersecrezione di IL-1.

La scelta sul trattamento da sperimentare è caduta su canakinumab, un anticorpo monoclonale totalmente umanizzato, diretto contro IL1-beta umana, che è già stato dimostrato essere molto efficace nell’uomo in due condizioni cliniche associate all’iperproduzione di IL-1 beta, quali le CAPS (sindromi periodiche associate alla criopirina) e la SJIA (artrite idiopatica giovanile sistemica).

Si è messo a punto, pertanto, un trial ad ombrello, che si è proposto di valutare l’effetto di un farmaco anti IL-1 in 3 condizioni cliniche diverse ma con lo stesso disegno di esecuzione, lo stesso outcome primario e lo stesso bagaglio di informazioni ricavabili dai pazienti.

Disegno e obiettivi del trial
Sono stati inclusi nello studio pazienti con diagnosi genetica confermata di crFMF, HIDS/MKD o TRAPS, al momento di una recidiva di malattia. Questi sono stati randomizzati a trattamento con placebo o con una dose standard di canakinumab 150 mg (o 2 mg/kg nei pazienti aventi un peso ≤40 kg) a cadenza mensile…”

Per continuare a leggere la news originale:

Fonte: “Sindromi autoimmunitarie da Febbre periodica rispondono bene a canakinumab, studio italiano”, PHARMASTAR

Tratto dahttps://www.pharmastar.it/news/orto-reuma/sindromi-autoimmunitarie-da-febbre-periodica-rispondono-bene-a-canakinumab-studio-italiano-26913