Malattie rare – La malattia mitocondriale, un peso diagnostico per i pazienti
Uno studio pubblicato in Journal of Neurology Genetics descrive l’odissea diagnostica dei pazienti affetti da malattie mitocondriali per via delle difficoltà a ottenere una diagnosi affidabile, a causa dell’ampia eterogeneità clinica e genetica. Gli autori hanno analizzato i dati estratti da un registro di 210 pazienti, mettendo...
Occhio secco femminile, Torino – Screening oculistici gratuiti all’ospedale Mauriziano
"Torino – Ha preso il via anche a Torino la terza edizione della Campagna Nazionale di Prevenzione e Diagnosi dell’Occhio Secco – quest’anno dedicata esclusivamente alle donne – promossa su tutto il territorio nazionale dal Centro Italiano Occhio Secco di Milano (CIOS), con la collaborazione...
Malattie genetiche rare senza nome – Un punto di riferimento: la Fondazione Hopen Onlus
"Il progetto mira a essere un punto di riferimento per le famiglie, anche attraverso iniziative ludiche ed educative La Fondazione Hopen Onlus è stata fondata da Federico Maspes il 4 marzo 2015 per sostenere il percorso dei bambini con sindromi multi organo congenite prive di una diagnosi definitiva. Si tratta di...
Sclerosi multipla – Seconda edizione di #afiancodelcoraggio
"Marco, Giuseppe, Matteo, Arturo, sono loro i protagonisti della serata di premiazione della seconda edizione di #afiancodelcoraggio, il premio letterario ideato da Roche che si caratterizza per la prospettiva inedita: raccogliere storie di uomini - padri, mariti, compagni, figli, fratelli, amici, colleghi - che ogni...
Malattie rare – Beta-talassemia, terapia genica elimina bisogno di trasfusioni in alcuni pazienti
"Sono stati da poco pubblicati sul New England Journal of Medicine i risultati ad interim di due studi di fase I e II della durata di 2 anni (Northstar-204 e Northstar-205) che mostrano come una terapia genica che sfrutta come vettore un lentivirus abbia ridotto...
Screening genomico: quale potenziale per i pediatri?
Uno studio pubblicato in BioMedical Journal si sofferma sul modo in cui lo screening genomico può aumentare i tassi diagnostici relativi alle malattie rare pediatriche e gli alti e bassi dei test genomici relativi alla potenziale erronea interpretazione dei dati genomici da parte dei medici. Gli autori...
Cancro al seno – Trattamento con ‘everolimus’ arma vincente per combattere resistenza a terapia ormonale
"L'inibitore di mTOR everolimus sembra avere un forte potenziale come strumento efficace per superare la resistenza alla terapia endocrina nelle donne in post-menopausa con carcinoma mammario metastatico ER-positivo (ER+), HER2-negativo (HER2-) resistente alla terapia con inibitori dell'aromatasi. A suggerirlo sono i risultati dello studio multicentrico...
Malattie rare – L’era del cloud computing per le risorse genomiche
Un articolo pubblicato in Nature descrive il cloud computing come un’importante risorsa per la ricerca in campo genomico. Gli autori definiscono il cloud computing come “un modello in cui gli utenti noleggiano computer e gli spazi di archiviazione da grandi centri dati”. Gli autori mettono in luce...
Malattie rare – Linfoma mantellare, promette bene combinazione ibrutinib- venetoclax
"La combinazione dell'inibitore di BTK ibrutinib e l'inibitore di BCL2 venetoclax ha migliorato in modo significativo la percentuale di risposte complete rispetto a quanto riportato in precedenza con il solo ibrutinib in uno studio di fase 2 su pazienti con linfoma a cellule del mantello...
Disabilità intellettiva – FaceMatch, un nuovo strumento di riconoscimento facciale per aiutare la diagnosi dei pazienti
Un articolo pubblicato in BMC Blog Network descrive il progetto FaceMatch “Alla ricerca di una diagnosi” del Prof. Lovell e della Dr.ssa Tracy Dudding-Byth. Il promettente progetto sfrutta la tecnologia computerizzata di riconoscimento facciale IMAGUS sviluppata per CCTV (TV a circuito chiuso) per aiutare la diagnosi dei...