Malattie rare – Malattia di Huntington (HD), studio fornisce informazioni su aumento della mortalità cardiaca correlata
Stimata per colpire circa 30.000 americani, la malattia di Huntington (HD) è una malattia neurodegenerativa autosomica dominante incurabile. Tuttavia, oltre al devastante impatto neurologico della malattia, è stato anche scoperto che ha effetti dannosi sulla funzionalità cardiaca. 
Studiando una proteina chiave di segnalazione nella malattia, i ricercatori del Children’s Hospital di Philadelphia (Filadelfia (CHOP) sono stati in grado di far luce sul processo alla base della malattia, che potrebbe aiutare potenzialmente a informare sui trattamenti futuri.
“La malattia cardiaca è la seconda causa di morte nei pazienti con malattia di Huntington, ma la sua biologia rimane scarsamente comprensibile”, ha scritto l’autore dello studio Beverly L. Davidson, PhD, direttore del Raymond G. Perelman Center for Cellular and Molecular Therapeutics di CHOP in una dichiarazione recente. “Una migliore conoscenza della biologia di base della malattia di Huntington migliorerà lo sviluppo di terapie efficaci”.
Il progressivo disturbo del cervello causa movimenti involontari, problemi emotivi e problemi cognitivi e di solito appare negli tra i trenta e i quarant’anni di una persona.
Un gene difettoso crea ripetute copie di huntingtina (HTT). HTT mutante (mHTT) interrompe i processi cellulari nel corpo, compromettendo diversi sistemi organici.
mTORC1 è un complesso proteico che favorisce la crescita cellulare e il metabolismo; mHTT disturba il funzionamento lungo il percorso mTORC1.
Quando si parla di neurologia dell’HD, mTORC1 è noto per essere un giocatore chiave.
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Fonte: “Study Provides Insight into Increased Cardiac-Related Mortality of Huntington’s Disease”, RareDiseaseReport
