Malattie rare – Sindrome di Williams-Beuren, tecnologia di analisi facciale identifica pazienti
In uno studio condotto dal National Human Genome Research Institute (NHGRI) che è stato recentemente pubblicato dall’American Journal of Medicine Genetics questo mese, è stata trovata una tecnologia di analisi facciale per aiutare a identificare le caratteristiche facciali più caratteristiche e rilevanti trovate nella sindrome di Williams-Beuren (WBS) in diverse popolazioni.
Il National Human Genome Research Institute (NHGRI), che è collegato con il National Institutes of Health, ha condotto lo studio e ha utilizzato una tecnologia di analisi facciale digitale oggettiva dello Sheikh Zayed Institute for Pediatric Surgical Innovation presso il Children’s National Health System.
La WBS è una condizione genetica; tuttavia, la maggior parte dei casi non viene ereditata.
La condizione è caratterizzata più spesso da problemi cardiovascolari, come l’ipertensione, nonché da disabilità e da caratteristiche facciali particolari che includono gonfiore intorno agli occhi, un naso corto con una punta ampia, guance piene e una bocca ampia con labbra carnose.
Circa 1 su 7.500-10.000 individui sono affetti da WBS.
Nello studio, i ricercatori hanno confrontato 286 bambini e adulti africani, asiatici, caucasici e latino americani con sindrome di Williams-Beuren (WBS) utilizzando la tecnologia di analisi facciale con 286 pazienti della stessa età, sesso ed etnia che non avevano la malattia.
I ricercatori hanno identificato correttamente i pazienti con la malattia di ciascun gruppo etnico con un’accuratezza del 95% o superiore.
La pienezza periorbiturale e la disabilità intellettiva erano gli elementi fenotipici clinici più comuni ed erano presenti in più del 90% della coorte. Appiattimento malare, filtro lungo, bocca ampia e mascella piccola erano caratteristiche aggiuntive del 75% o superiore di tutti gli individui con WBS.
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Fonte: “Facial Analysis Technology Identifies Williams-Beuren Syndrome Patients”, Rare Disease Report
Tratto da: http://www.raredr.com/news/facial-analysis-technology-identifies-williamsbeuren-syndrome-patients