Malattie rare – Sclerosi tuberosa, oggi è la giornata mondiale #InsiemeSiamoMusica
“E’ una malattia genetica rara senza cura che colpisce 1 bambino ogni 6000 nati e provoca la formazione di tumori in diversi organi del corpo. La giornata mondiale dedicata alla patologia
TOMMY ha quattro anni. E soffre di una malattia rarissima e poco conosciuta. Si chiama sclerosi tuberosa, colpisce un bambino su seimila e provoca la formazione di tumori in diversi organi del corpo, tra cui cute, cervello, reni, cuore e polmoni. Una malattia per cui purtroppo ancora non esiste una cura e che, a causa della bassa incidenza e dell’ampiezza della sintomatologia, è molto difficile da diagnosticare. “Sin da piccolissimo”, racconta Stefania 
Raffa, la mamma di Tommy, anestesista rianimatrice all’ospedale di Novara, “Tommy mostrava comportamenti anomali, tra cui alterazioni del ciclo sonno veglia, estrema irritabilità e ipersensibilità agli stimoli sonori e luminosi”. Allarmata, Stefania pensa a un disturbo dello spettro autistico, poi sconfessato dagli esami clinici. Lo scorso anno, la terribile diagnosi: “Il 15 luglio scorso Tommy ha avuto una forte crisi epilettica, confermata da un elettroencefalogramma. La risonanza magnetica ha poi evidenziato la presenza dei ‘tuberi’ caratteristici della sclerosi tuberosa”.
Fortunatamente, Tommy sta rispondendo bene alle terapie: “Sebbene non esistano cure per la malattia”, dice ancora Stefania, “alcune delle sue manifestazioni, tra cui le crisi epilettiche, si possono tenere sotto controllo: Tommy segue una terapia antiepilettica che ha migliorato molto la qualità della sua vita e che ha aiutato a ridurre le crisi”. Per aumentare la conoscenza dell’opinione pubblica su questa patologia rara e promuovere una raccolta fondi destinata alla ricerca scientifica, l’Associazione Sclerosi Tuberosa Onlus partecipa all’iniziativa indetta dalla Tuberous Scleroris Complex International, la Giornata Mondiale per la consapevolezza della sclerosi tuberosa, in programma per il 15 maggio.
COME COLPISCE
Nota anche come sindrome di Bourneville-Pringle, la sclerosi tuberosa è una malattia genetica legata alla mutazione in uno dei due geni, chiamati TSC1 e TSC2, localizzati rispettivamente sul cromosoma 9 e sul cromosoma 16. Si tratta di una malattia autosomica dominante, il che vuol dire che è sufficiente avere un solo allele difettoso perché la patologia si manifesti. Per di più, non è necessariamente ereditaria: solo un terzo delle coppie con un figlio che soffre di sclerosi tuberosa, infatti, presenta segni della malattia in uno dei genitori. Questo avviene perché la mutazione genetica responsabile della patologia può insorgere spontaneamente nell’embrione durante lo sviluppo. Le manifestazioni della sclerosi tuberosa sono estremamente varie: “Si tratta di una malattia multisistemica”, ci spiega Francesca Macari, presidente dell’Associazione Sclerosi Tuberosa Onlus, “e i sintomi cambiano notevolmente da soggetto a soggetto. In alcuni casi, sono così lievi da ‘nascondere’ completamente la malattia; in altri, purtroppo, sono estremamente gravi, e comprendono epilessia, ritardo mentale, disturbi neuropsichiatrici e comportamentali”. Si stima che oggi, nel nostro Paese, siano più o meno cento i nuovi casi ogni anno.
LA RICERCA
Al momento, come dicevamo, non esistono cure per la sclerosi tuberosa. “L’unica terapia approvata, come farmaco palliativo”, continua Macari, “è la rapamicina, ma si tratta di un immunosoppressore con forti effetti collaterali”, tanto che è possibile utilizzarla solo in presenza di manifestazioni particolarmente critiche della malattia. Speranze più promettenti potrebbero arrivare dalla terapia genica, che però al momento è ancora lontana: “La terapia genica è l’orizzonte terapeutico più promettente”, prosegue Raffa, “ma bisogna ancora ampliare le nostre conoscenze sulla malattia”. Ecco perché iniziative come la giornata mondiale sulla consapevolezza della sclerosi tuberosa, volte a promuovere la raccolta fondi per la ricerca scientifica, possono essere così determinanti nella lotta alla patologia.
UN TESTIMONIAL D’ECCEZIONE
L’iniziativa di quest’anno può contare su un testimonial d’eccezione, Giovanni Caccamo, vincitore tra le nuove proposte del Festival di Sanremo del 2015 con il brano Ritornerò da te….”
Per continuare a leggere la news originale:
Fonte: “Sclerosi tuberosa, la giornata mondiale per conoscere questa malattia rara”, R.it Medicina e Ricerca
Di seguito riportiamo il video realizzato per conto dell’Associazione Sclerosi Tuberosa Onlus da Unicorno visioniparallele con la collaborazione tecnica di Cameraworks S.r.l., grazie al contributo finanziario del Ministero del lavoro e delle politiche sociali per l’annualità 2016, a valere sul Fondo per l’Associazionismo di cui alla legge n. 383 del 2000.
