11 Mag 2018
Malattie rare – Nuovo tipo di angioedema ereditario associato a una mutazione in ANGPT1
Un nuovo tipo di angioedema ereditario è stato descritto in una serie di pazienti. Gli autori hanno condotto alcuni studi genetici su pazienti italiani con angioedema ereditario portatori di un difetto genetico ancora sconosciuto per individuare nuovi geni causativi, individuando una mutazione missenso in ANGPT1 in una famiglia con angioedema ereditario autosomico dominante diverso da altre forme di angioedema ereditario.
J Allergy Clin Immunol. 2018 Mar;141(3):1009-1017
Fonte: orphaNews Italia
Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/scientific/nl/id-09-05-2018.html