Gli autori hanno osservato l’associazione di mutazioni in VPS15 con atrofia corticale ed epilessia negli umani, collaborando con genetisti clinici attraverso interfacce come Genematcher. Ciò ha permesso loro di individuare una famiglia con genitori non consanguinei nella quale uno dei quattro figli presentava una grave atrofia corticale e del nervo ottico, displasia corticale localizzata, deficit intellettivo, spasticità, atassia, ritardo psicomotorio, distruzione dei muscoli, paralisi pseudobulbare, lieve deficit uditivo ed epilessia a esordio tardivo. Attraverso il sequenziamento dell’intero esoma (WES – whole-exome sequencing) di tutta la famiglia, è stata individuata una singola variante codificante omozigote in VPS15.

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