Il Comitato I Malati Invisibili è presente e attivo nel territorio nazionale da aprile 2014.

(+39) 000 0000 000

info@imalatiinvisibili.it
Via Monte Suello 1/12a – 16129 Genova (IT)

Salva

Articoli recenti

CF 95173870106

info@imalatiinvisibili.it

Via Monte Suello 1/12A

16129 Genova (IT)

Malattie rare – Malattia di Gaucher, Lyso-Gb1 identificata come biomarcatore più efficace per monitoraggio malattia

In un recente comunicato stampa, Centogene ha annunciato la pubblicazione del suo articolo scientifico sull’American Journal of Hematology, in cui la glucosilsfingosina (Lyso-Gb1) è stata identificata come il biomarcatore di risposta più efficace per monitorare il progresso e il miglioramento dei parametri della malattia di Gaucher una volta un paziente ha iniziato il trattamento con la terapia enzimatica sostitutiva (ERT). 

Lo studio è stato condotto dal professor Ari Zimran, MD, unità di Gaucher, Shaare Zedek Medical Center, Hebrew University, Gerusalemme, e ha incluso ulteriori approfondimenti dai colleghi della Hebrew University (dove?).

La malattia di Gaucher è una malattia da accumulo lisosomiale ereditata in modalità autosomica recessiva. È causata da mutazioni nel gene GBA1, che riduce l’attività dell’enzima glucocerebrosidasi.

Lo studio retrospettivo è stato condotto in collaborazione con Centogene e delinea i pazienti con malattia di Gaucher sottoposti a trattamento con ERT. Durante le visite di follow-up del paziente, i livelli di Lyso-Gb1 sono stati misurati e basati sulla cartilagine con macchie di sangue secco di Centogene (CentoCard) in combinazione con il conteggio del volume della milza, delle piastrine e del’emoglobina (che sono altri indicatori chiave della malattia di Gaucher).

Venticinque pazienti non splenectomizzati, tutti omozigoti per N370S GBA1, sono stati arruolati nello studio e a tutti i partecipanti è stata somministrata una dose bassa (15 unità / kgBW / ogni 2 settimane) di ERT.

Per continuare a leggere la news originale:

Fonte: “Lyso-Gb1 Identified as Most Effective Biomarker for Gaucher Disease Monitoring”, RareDiseaseReport

Tratto dahttp://www.raredr.com/news/lysogb1-identified-best-biomarker-gaucher-disease-monitoring