Malattie rare – Scoperto farmaco che blocca malattia degenerativa simile a quella di Alfie
“E’ una grave patologia neurodegenerativa. Sperimentazione anche al Bambino Gesù
Era una patologia rara senza terapia. Ma oggi la ceriodolipofuscinosi neuronale di tipo 2 (CLN2) – malattia neurodegenerativa simile a quella che ha colpito il piccolo Alfie Evans, appartenendo alla stessa famiglia – che porta alla distruzione del sistema nervoso centrale dei bambini, può essere bloccata da un nuovo farmaco che rimpiazza l’enzima di cui i pazienti sono carenti. La sperimentazione è condotta su 23 bimbi in 4 Centri internazionali, tra cui il Bambino Gesù. I risultati sono pubblicati sul New England Journal of Medicine.
Lo studio, durato 3 anni, ha coinvolto in fase 1 (prima somministrazione di un farmaco negli umani) 23 bambini di varie nazionalità affetti da CLN2 allo stadio iniziale-intermedio. La sperimentazione internazionale è stata condotta, in parallelo, in 4 diversi Centri: l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma; il Centro Medico Universitario Hamburg-Eppendorf di Amburgo; l’Ospedale Great Hormond Street di Londra e il Nationwide Children’s Hospital della Ohio State University a Columbus (USA).
Al Bambino Gesù lo studio ha riguardato 6 bambini. A tutti i bambini dello studio è stato infuso, direttamente a livello cerebrale, il farmaco contenente un principio attivo, chiamato cerliponase alfa, che sostituisce l’enzima carente nelle persone colpite da CLN2. L’effetto della terapia è stato considerato clinicamente significativo: l’87% dei bambini che hanno completato il trial non ha, infatti, subìto il declino motorio e del linguaggio atteso nella naturale evoluzione della patologia.
E’ “stato dimostrato che questo farmaco può arrestare la progressione della malattia, ma non ristabilire le condizioni neurologiche originarie del bambino – sottolinea Nicola Specchio, responsabile di Epilessie rare e complesse del Bambino Gesù -. Per garantire ai pazienti una qualità di vita ottimale è quindi fondamentale la diagnosi precoce”. La terapia ha già ottenuto l’approvazione dell’ente governativo statunitense che si occupa della regolamentazione dei prodotti alimentari e farmaceutici (Fda) e dell’Agenzia europea per i medicinali (Ema)…”
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Fonte: “Scoperto farmaco che blocca malattia simile a quella di Alfie”, ANSA.it Salute&Benessere
