Malattie rare – SMA tipo 1, Nuovo trattamento in vista?
Il 24 aprile, al meeting annuale dell’American Academy of Neurology del 2018, PTC Therapeutics, Inc ha rilasciato i dati preliminari dalla Parte 1 dello studio clinico FIREFISH in corso di monitoraggio della porzione dose-finding di RG7916 per i pazienti con atrofia muscolare spinale di Tipo 1 (SMA). 
Lo studio ha dimostrato che RG7916, a tutti i livelli di dosaggio, è stato ben tollerato e che non sono stati rilevati risultati di sicurezza correlati alla droga che hanno portato al ritiro fino ad oggi. Inoltre, dall’iniziazione dello studio, nessun bambino ha perso la capacità di deglutire e nessuno ha richiesto una tracheotomia o ventilazione permanente. I bambini partecipanti hanno ricevuto RG7916 per una durata fino a 14,8 mesi e 6,7 mesi l’età media della prima dose.
Il dott. Giovanni Baranello, Fondazione Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano, ha sottolineato l’importanza dei dati. “La SMA di tipo 1 è una malattia devastante in cui i bambini raramente vivono oltre il secondo anno di vita senza un supporto nutrizionale e/o ventilatorio permanente.
Questi primi dati sulla capacità dei bambini di deglutire e la mancanza di necessità di supporto ventilatorio permanente sono molto incoraggianti. ”
RG7916 è un modificatore di splicing che cambia il modo in cui il pre-mRNA è unito, causando la produzione dell’mRNA SMN a lunghezza intera, consentendo così di codificare per le proteine funzionali SMN.
La SMA è una malattia genetica neuromuscolare ed è la principale causa di mortalità nei neonati e nei bambini piccoli.
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Fonte: “Is New Type 1 SMA Treatment in Sight?”, RareDiseaseReport
Tratto da: http://www.raredr.com/news/is-new-type-1-sma-treatment-sight
