Pubblicate quattro nuove GeneReview e aggiornate altre otto
Le GeneReview sono descrizioni di malattie (“capitoli”) redatte da esperti, sottoposte a peer-review, presentate in un formato standardizzato e focalizzate su informazioni clinicamente rilevanti e medicalmente praticabili riguardanti diagnosi, presa in carico e consulenza genetica per i pazienti e le famiglie con malattie ereditarie specifiche
Sono state pubblicate tre GeneReview per le seguenti malattie:
- Panoramica dei difetti di mantenimento del DNA mitocondriale
- Schwannomatosi
- Disturbo mitocondriale ISCA2-correlato
- Sindrome di Bohring-Opitz
Sono state aggiornate e pubblicate otto GeneReview per le seguenti malattie:
- Sindrome da deficit del trasportatore del glucosio tipo 1
- Sindrome di Loeys-Dietz
- Disturbi POLG-correlati
- Deficit di piruvato carbossilasi
- Disturbi neurologici ATP1A3-correlati
- Emocromatosi ereditaria TFR2-correlata
- Adrenoleucodistrofia legata all’X
- Distonia-parkinsonismo legato all’X
Fonte: orphaNews Italia
Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/scientific/nl/id-13-04-2018.html