Sindrome da malformazione cerebrale dello sviluppo neurologico: dovuta a una mutazione omozigote nonsenso in SCHIP1/IQCJ-SCHIP1 in una famiglia di consanguinei
Gli autori descrivono una famiglia araba di consanguinei con 3 fratelli affetti che mostravano un disturbo caratterizzato da ritardo dello sviluppo globale, difficoltà di apprendimento, dismorfismi facciali, compromissione dell’udito e cataratta. Il quadro clinico era associato a esiti caratteristici della risonanza magnetica che evidenziavano difetti della guida assonale, tra i quali l’agenesia della commessura anteriore e aree sparse del complesso polimicrogiria-acciottolato. Il sequenziamento dell’intero esoma ha permesso di individuare una nuova mutazione nonsenso in SCHIP/IQCJ-SCHIP1 a trasmissione familiare autosomica recessiva.
Clin Genet. 2018 Feb;93(2):387-391
Fonte: orphaNews Italia
Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/scientific/nl/id-13-04-2018.html
