Malattie genetiche rare – Il laboratorio MAGI e la diagnosi attraverso il sequenziamento di nuova generazione
Un articolo pubblicato in The EuroBiotech Journal descrive MAGI un’organizzazione per la diagnosi, la ricerca e il trattamento di malattie genetiche e malattie genetiche molto rare, con tre sedi in Italia, una in Albania e una in Siberia. L’organizzazione consiste in un laboratorio di genetica e una filiale no-profit dedicata alla ricerca scientifica e alla formazione. Scopo di MAGI è sensibilizzare e promuovere la conoscenza. Se un paziente non è assicurato o non è in grado di coprire i costi, MAGI offre test genetici e biologici gratuiti su una base di ricerca attraverso il proprio Programma di Beneficienza.
Lo sviluppo di un servizio di NGS (next-generation sequencing – sequenziamento di nuova generazione) presso la sede balcanica di MAGI, grazie al supporto di un partner, ha aumentato la disponibilità di test genetici in Albania con grandi vantaggi per i pazienti e le loro famiglie. Recentemente, la sede balcanica di MAGI ha iniziato a focalizzarsi su diagnosi e ricerca nel campo delle malattie rare, offrendo consulenza e test genetici ai pazienti albanesi. Per la diagnosi di diverse malattie genetiche, il laboratorio si avvale della tecnologia di sequenziamento di nuova generazione (NGS), che è diventata meno costosa e più veloce negli ultimi 10 anni. Gli autori descrivono test eseguiti in collaborazione con MAGI Euregio, in Italia. Gli autori descrivono le malattie e i loro segni, tra le quali l’ittiosi, la poliposi adenomatosa familiare, il diabete, la craniosinostosi sindromica, la demenza frontotemporale, la sindrome dell’X fragile e l’atassia, con un tasso complessivo di individuazione pari al 57%. Per 4/7 dei probandi gli autori hanno individuato una variante patogenetica o una probabile variante patogenetica, mentre per gli altri i risultati non sono stati sufficienti per spiegare del tutto il fenotipo.
Fonte: orphaNews Italia
Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/political/nl/id-13-04-2018.html
