13 Apr 2018
Disabilità cognitiva, quadriplegia spastica, epilessia e ipoplasia cerebrale: causate da varianti omozigoti in WDR45B in 6 individui
Gli autori descrivono 6 individui appartenenti a 3 famiglie non imparentate che presentavano varianti patogenetiche omozigoti in WDR45B. I soggetti presentavano un fenotipo simile caratterizzato da grave ritardo dello sviluppo, epilessia refrattaria a esordio precoce, quadriplegia spastica progressiva, contratture e malformazioni cerebrali. Le immagini diagnostiche hanno mostrato ventriculomegalia, volume ridotto di sostanza bianca cerebrale e assottigliamento delle sostanza grigia cerebrale.
Clin Genet. 2018 Feb;93(2):360-364
Fonte: orphaNews Italia
Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/scientific/nl/id-13-04-2018.html
