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Malattie rare – Nuova sindrome con ipermanganesemia e distonia acuta: dovuta a mutazioni in SLC39A14 in due fratelli

Gli autori si prefiggono di indagare ulteriori biomarcatori dell’accumulo di manganese nel sistema nervoso centrale in due fratelli che presentano ipermanganesemia dovuta a mutazioni in SLC39A14. I due fratelli, all’età di 10 mesi, presentavano distonia acuta e regressione motoria.

Orphanet J Rare Dis. 2018 Jan 30;13(1):28

Consulta l’abstract su Pubmed

Fonte: orphaNews Italia

Tratto dahttp://italia.orphanews.org/newsletter-it/scientific/nl/id-30-03-2018.html