Malattie rare – Nuova forma di displasia spondilometafisaria con distrofia corneale: causata da una variante omozigote in PLCB3 in due cugini

Gli autori riferiscono della definizione clinica e molecolare di una nuova forma di displasia spondilometafisaria sindromica autosomica recessiva in due cugini emiratini di primo grado. I due soggetti presentavano un ritardo della crescita postnatale che ha causato un marcato accorciamento degli arti con interessamento dei segmenti prossimali e distali, torace stretto, anomalie radiologiche a carico della colonna vertebrale, del bacino e delle metafisi, opacità corneali e disabilità cognitiva. Si ritiene che questa sindrome sia causata da una variante omozigote in PLCB3.

J Med Genet. 2018 Feb;55(2):122-130

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Fonte: orphaNews Italia

Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/scientific/nl/id-30-03-2018.html