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CASI CLINICI DELL’UDN (UNDIAGNOSED DISEASE NETWORK) – PAZIENTE 7

Continuiamo a condividere i casi clinici pubblicati sul sito dell’UDN (Undiagnosed Disease Network) con la speranza di poter aiutare a trovare, attraverso la condivisione e la diffusione delle informazioni, delle risposte alle persone ancora in cerca di una diagnosi 

Uomo di 35 anni con sindrome da tripla A (acalasia, danno all’esofago), malattia di Addison (disturbo della ghiandola surrenale) e alacrimia (incapacità di produrre lacrime) di causa sconosciuta.

Il paziente ha più problemi medici cronici tra cui cortisolo basso, dolore severo con minzione, svuotamento gastrico ritardato (gastroparesi), disfunzione del sistema nervoso autonomo (disautonomia), aumento della frequenza cardiaca (tachicardia sopraventricolare) e disturbo affettivo bipolare.

La paziente è anche passata di recente da donna a uomo con terapia con testosterone.

Per ulteriori informazioni:

https://undiagnosed.hms.harvard.edu/participants/participant-007/

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