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I successi di RD-Connect nel periodo 2012 – 2017

All’inizio del 2018, sul sito di RD-Action è stato pubblicato il rapporto sugli obiettivi raggiunti negli ultimi 5 anni. RD-Connect è una piattaforma globale di risorse dedicate alle malattie rare, lanciata nel 2012 allo scopo di migliorare l’accessibilità alle serie di dati, mettendo in collegamento i dati omici con quelli fenotipici e le informazioni contenute nei registri e nelle biobanche. Negli ultimi anni, RD-Connect si è guadagnata la fama di risorsa per le malattie rare presso molti ricercatori appartenenti alla comunità europea delle malattie rare.

Dalla sua creazione, RD-Connect ha messo in campo forti collaborazioni con progetti e piattaforme quali NeurOmicsEURenOmics e l’Archivio Europeo Genoma-Fenoma (EGA –European Genome-Phenome Archive). Si ricordano inoltre le collaborazioni nate nel quadro delle nuove Reti di Riferimento Europee (ERN), che comprendono ERN-RND ed ERKNet, ERN per le malattie neurologiche e renali rare, ERN per malattie rare ossee, oculari, endocrine, ematologiche e da immunodeficienza che si sono unite a RD-Connect nel 2017. RD-Connect mette a disposizione la propria esperienza anche per la stewardship dei dati, ivi comprese le ontologie e i principi FAIR per i dati, necessari a superare le sfide relative ai dati.

Nel 2018, è stato lanciato il progetto Solve-RD, per ″risolvere le malattie rare irrisolte″. Questo nuovo progetto è finanziato dal programma di ricerca e innovazione Horizon 2020 dell’Unione Europea. La piattaforma di RD-Connect svolgerà un ruolo fondamentale in questo progetto e collaborerà con le ERN per le malattie neurologiche, per le malattie neuromuscolari, per la disabilità cognitiva e per le sindromi genetiche che determinano rischio tumorale.

Negli ultimi 5 anni RD-Connect ha operato per fornire:

  • Strumenti bioinformatici per supportare i ricercatori;
  • Un codice di condotta per le questioni etiche, legali e sociali;
  • Accesso a campioni biologici e registri di pazienti, analisi di serie di dati genoma -fenoma  per le diagnosi e la scoperta dei geni

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Fonte: orphaNews Italia

Tratto dahttp://italia.orphanews.org/newsletter-it/editorial/nl/id-05-03-2018.html#oa_uno-sguardo-al-2017-i-punti-salienti