Domani, 7 marzo 2018 – Convegno “Rare needs research. Rare needs you”, Istituto Giannina Gaslini (Genova)
Domani mercoledì 7 Marzo, l’Aula Magna del Pad. 16 presso l’Istituto Giannina Gaslini di Genova ospiterà dalle 9 alle 13 un incontro di informazione e approfondimento sul tema delle malattie rare: “Rare needs research. Rare needs you”. “Mostra che ci sei al fianco di chi è raro”
Momento di sensibilizzazione del cittadino, operatori sanitari/ricercatori, rete regionale malattie rare, sul tema della ricerca e sul ruolo proattivo dei pazienti.
L’evento, che si inserisce nelle iniziative legate alla XI edizione della Giornata delle Malattie rare, mira a sensibilizzare i cittadini sul tema attraverso le relazioni di giovani ricercatori e interventi del Gruppo di Consultazione Malattie Rare Liguria (GCMR).
Nel corso dell’evento verranno inoltre illustrate le attività dello Sportello regionale dedicato, con sede presso il Gaslini, e raccontate le esperienze le associazioni appartenenti al Gruppo di Consultazione Malattie Rare Liguria.
Sarà distribuito anche materiale informativo sul tema.
Programma
9.00 Saluti Autorità
9.30 Innovazione tecnologica e ricerca scientifica
Marta Rusmini, UO Genetica Medica, IRCCS Giannina Gaslini
L’applicazione del Whole-Exome Sequencing per la diagnostica delle malattie genetiche rare
Olga Mazza, Laboratorio per lo Studio degli Errori Congeniti del Metabolismo (LABSIEM)-UOC Clinica Pediatrica-Istituto Giannina Gaslini
Innovazioni Tecnologiche applicate allo Screening Neonatale Esteso
Mariasavina Severino, U.O. Neuroradiologia IRCCS Giannina Gaslini
Neuroimaging avanzato applicato alle malattie rare
Francesco Alessandrini, Dipartimento di Medicina Sperimentale (DIMES), U.O.C. Medicina Rigenerativa Laboratorio Cellule Staminali, Ospedale Policlinico San Martino
Viroterapia oncolitica per il trattamento del glioblastoma
Lucilla Nobbio, Dipartimento di Neuroscienze, riabilitazione, oftalmologia, genetica e scienze materno-infantili (DINOGMI), Università di Genova
“Metabolizzare” le neuropatie ereditarie: tentar non nuoce
11.00 L’informazione, l’accoglienza, l’orientamento
11.00-13.00 Gruppo di Consultazione Malattie Rare Liguria: I pazienti non sono solo soggetti, ma anche attori proattivi nella ricerca
13.00-13.15 Sportello Regionale Malattie Rare: l’orientamento nella Rete delle malattie rare; il percorso di esenzione e il Registro Nazionale Malattie Rare ISS
13.15-13.30 Biomedicina e malattie a bassa prevalenza, A.Li.Sa: report 2017
13.30 Conclusioni Assessore alla Sanità Avv. Sonia Viale
Durante la stessa giornata, ci sarà “Ospedale di giorno, Pad. 20 – Istituto Giannina Gaslini di Genova (intera mattinata). Momento di informazione/sensibilizzazione sulle malattie rare, lo Sportello Regionale Malattie Rare presente presso l’Istituto, le Associazioni facenti parte del Gruppo di Consultazione Malattie Rare Liguria, con materiale informativo e la presenza di volontari.
Per scaricare il programma in formato pdf: https://www.imalatiinvisibili.it/wp-content/uploads/2018/03/Giornata-malattie-rare-2018-presso-GASLINI-7-MARZO-2018.pdf
