Malattie rare – Adrenoleucodistrofia, progetto per screening precoce in Campania
“La patologia oggi ha assunto un notevole interesse per i nuovi approcci terapeutici disponibili, come la terapia genica. Il progetto, presentato al Senato alla fine dello scorso settembre, è stato illustrato a Città della Scienza, in occasione della giornata mondiale delle Malattie rare. La Campania, attualmente è sede di uno dei pochi centri italiani di riferimento nazionale
26 FEB – Lotta alle malattie rare: portare dalla Campania in Europa un progetto per la diagnosi precoce, fino allo screening neonatale, dell’adrenoleucodistrofia. Una malattia genetica rara, che lega il suo nome all’Olio di Lorenzo, il rimedio che papà Odone, a metà degli anni Ottanta, identificò da ingegnere, per curare suo figlio. La patologia oggi ha assunto un notevole interesse per i nuovi approcci terapeutici disponibili, come la terapia genica.
Il progetto, presentato al Senato alla fine dello scorso settembre, è stato illustrato a Città della Scienza, in occasione della giornata mondiale delle Malattie rare. Protagonista dell’evento Marina Melone, neuroscienziata dell’Università Vanvitelli, associato di Neurologia e direttore del Centro interuniversitario di ricerca in Neuroscienze (Cirn) oltre che referente per la Campania per diagnosi e terapia delle malattie rare. Autore di oltre 200 manoscritti scientifici e articoli su riviste internazionali la Melone è una profonda esperta della materia. Partendo dal finanziamento che la Campania ha messo nel piatto persegue l’obiettivo di rendere quanto più precoce possibile la diagnosi della malattia.
“Di questa malattia mi occupo da 40 anni – avverte – e a metà degli anni Ottanta fummo tra i primi a diagnosticarla quasi in contemporanea alla vicenda di Lorenzo Odone”. Ma cos’è esattamente l’adrenoleucodistrofia? “Si tratta – dice la studiosa – di un deficit genetico ereditato dal cromosoma X, e dunque da madri portatrici ai figli maschi. Comporta un accumulo anomalo di acidi grassi e lunga catena che finiscono per determinare la degenerazione della sostanza bianca nel sistema nervoso centrale e la compromissione della corteccia surrenale”.
Una malattia metabolica dunque al pari del diabete o del colesterolo alto, ma con gravissime conseguenze sulla salute delle persone colpite, soprattutto nella forma neurodegenerativa. Manca la proteina per smaltire questi acidi grassi che, come spazzatura, si accumula coinvolgendo i perossisomi (strutture cellulari che, insieme ai mitocondri, partecipano alla beta ossidazione degli acidi grassi. Il nostro progetto pilota – aggiunge la studiosa – è sviluppare un nuovo percorso diagnostico terapeutico assistenziale mettendo in piedi una piattaforma che consenta di diagnosticare e assistere i pazienti per tutta la vita, secondo un modello esportabile in tutta Europa”…”
Per continuare a leggere la news originale:
Fonte: “Adrenoleucodistrofia. In Campania un progetto per lo screening precoce”, Quotidiano sanità
Tratto da: http://www.quotidianosanita.it/campania/articolo.php?articolo_id=59359
