Sindrome di Alkuraya-Kučinskas associata a varianti in KIAA1109 in 13 individui
Attraverso il sequenziamento mirato e dell’intero esoma di 13 soggetti appartenenti a 10 famiglie non imparentate, che presentano quadri clinici sovrapponibili, è stato possibile individuare varianti missenso e con perdita di funzione in KIAA1109, che hanno permesso di delineare una sindrome multisistemica autosomica recessiva, che gli autori hanno suggerito di chiamare Sindrome di Alkuraya-Kučinskas. I segni fenotipici comuni e maggiormente distintivi di questa sindrome comprendono l’atrofia cerebrale con equinismo e artrogriposi. I soggetti presentavano scarso sviluppo del parenchima cerebrale, che variava dal notevole assottigliamento del parenchima cerebrale con aspetto lissencefalico, alla rarefazione parenchimale, ventricolomegalia da grave a lieve, ipoplasia cerebellare con disgenesia del tronco encefalico, anomalie cardiache e oftalmologiche come la macroftalmia e la cataratta. I casi gravi con perdita di funzione hanno avuto un esito infausto, mentre gli individui con varianti missenso più lievi presentavano un grave ritardo dello sviluppo globale, sindattilia del secondo e terzo dito del piede e grave ipotonia muscolare che comportava l’impossibilità di mantenere la posizione eretta senza supporto.
Am J Hum Genet. 2018 Jan 4;102(1):116-132
Fonte: orphaNews Italia
Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/scientific/nl/id-23-febbraio-2018.html
