Sindrome da debolezza nell’estensione delle dita e malattia dei motoneuroni con nistagmo verticale verso il basso
Sei pazienti presentavano una malattia dei motoneuroni associata a nistagmo verticale verso il basso. Tutti presentavano debolezza e distruzione muscolare a progressione lenta, associate a nistagmo verticale verso il basso, clinicamente più evidente nello sguardo verso il basso e laterale. L’esordio avveniva tra la seconda e la quarta decade, con debolezza nell’estensione delle dita, che progrediva verso altri muscoli distali e talvolta più prossimali. Le anomalie visive erano presenti solo in alcuni casi. I test elettrodiagnostici hanno evidenziato segni di perdita assonale motoria locale in tutti i pazienti. Gli autori hanno suggerito di utilizzare la dicitura Sindrome FEWDON-MND per descrivere questa nuova malattia.
Muscle Nerve. 2017 Dec;56(6):1164-1168
Fonte: orphaNews Italia
Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/scientific/nl/id-23-febbraio-2018.html
