Disabilità cognitive sindromiche legate alla via delle metiltransferasi e demetilasi della lisina dell’istone
Gli autori presentano prove che permettono di associare con certezza l’aploinsufficienza di KMT2C, ASH1L e KMT5B ad anomalie dello sviluppo dominanti. Mentre l’aploinsufficienza di KMT2C o ASH1L comportava un fenotipo prevalentemente relativo allo sviluppo neurologico con rare anomalie fisiche, le mutazioni in KMT5B comportavano una sindrome da eccessiva crescita associata a disabilità cognitiva. Gli autori hanno allargato ulteriormente il quadro fenotipico delle malattie correlate a KMT2B, mostrando che alcuni soggetti potevano presentare un grave ritardo dello sviluppo senza distonia, perlomeno fino a metà dell’infanzia. Inoltre, hanno descritto un difetto recessivo della metilazione della lisina dell’istone, causato da varianti omozigoti o eterozigoti composte in KDM5B che esitavano in una sindrome riconoscibile caratterizzata da ritardo dello sviluppo, dismorfismi facciali e camptodattilia.
Am J Hum Genet. 2018 Jan 4;102(1):175-187
Fonte: orphaNews Italia
Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/scientific/nl/id-23-febbraio-2018.html