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Disabilità cognitive sindromiche legate alla via delle metiltransferasi e demetilasi della lisina dell’istone

Gli autori presentano prove che permettono di associare con certezza l’aploinsufficienza di KMT2CASH1L e KMT5B ad anomalie dello sviluppo dominanti. Mentre l’aploinsufficienza di KMT2C o ASH1L comportava un fenotipo prevalentemente relativo allo sviluppo neurologico con rare anomalie fisiche, le mutazioni in KMT5B comportavano una sindrome da eccessiva crescita associata a disabilità cognitiva. Gli autori hanno allargato ulteriormente il quadro fenotipico delle malattie correlate a KMT2B, mostrando che alcuni soggetti potevano presentare un grave ritardo dello sviluppo senza distonia, perlomeno fino a metà dell’infanzia. Inoltre, hanno descritto un difetto recessivo della metilazione della lisina dell’istone, causato da varianti omozigoti o eterozigoti composte in KDM5B che esitavano in una sindrome riconoscibile caratterizzata da ritardo dello sviluppo, dismorfismi facciali e camptodattilia.

Am J Hum Genet. 2018 Jan 4;102(1):175-187

Consulta l’abstract su Pubmed

Fonte: orphaNews Italia

Tratto dahttp://italia.orphanews.org/newsletter-it/scientific/nl/id-23-febbraio-2018.html