Disabilità cognitiva con o senza crisi epilettiche e anomalie della deambulazione dovuta a varianti de novo in GRIA4

Attraverso il sequenziamento dell’intero esoma in trio, gli autori hanno individuato alcune varianti eterozigoti de novo patogenetiche in GRIA4 in cinque individui non imparentati. I pazienti presentavano disabilità cognitiva con o senza crisi epilettiche, anomalie della deambulazione, disturbi del comportamento sociale e altri segni variabili.

Am J Hum Genet. 2017 Dec 7;101(6):1013-1020

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Fonte: orphaNews Italia

Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/scientific/nl/id-23-febbraio-2018.html