CASI CLINICI DELL’UDN (UNDIAGNOSED DISEASE NETWORK) – PAZIENTE 5

Continuiamo a condividere i casi clinici pubblicati sul sito dell’UDN (Undiagnosed Disease Network) con la speranza di poter aiutare a trovare, attraverso la condivisione e la diffusione delle informazioni, delle risposte alle persone ancora in cerca di una diagnosi 

Maschio, 8 anni. E’ più grande della media (macrosomia), ha caratteristiche facciali atipiche, atrofia della sostanza bianca cerebrale e difficoltà di apprendimento.

Sin dall’infanzia, l’altezza, il peso e la circonferenza della testa del paziente sono stati superiori al 95° percentile e i raggi X hanno mostrato un’età ossea avanzata.

Ha avuto due problemi cardiaci (Difetto del setto ventricolare; Dotto arterioso pervio (PDA)) che si sono risolti da soli.

All’età di 5 anni, gli è stata diagnosticata una cartilagine debole nelle pareti della trachea e dei bronchi (tracheomalacia e broncomalacia).

Attualmente ha un intervallo QT leggermente prolungato, soffre di apnea notturna e presenta elevati enzimi epatici (transaminasi).

Il paziente ha anche caratteristiche facciali atipiche, tra cui una grande voglia sulla fronte (emangioma glabellare), occhi distanziati (ipertelorismo), un ponte nasale piatto, fessure palpebrali leggermente cadenti e orecchie piccole.

Ha anche molteplici piccole voglie (emangiomi capillari) sul petto, sulle braccia e sul collo.

A livello evolutivo, il paziente ha mostrato difficoltà di apprendimento e lievi ritardi nello sviluppo.

Per ulteriori informazioni:

https://undiagnosed.hms.harvard.edu/participants/participant-005/

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