Amaurosi congenita di Leber con ipoacusia a esordio precoce associata a mutazioni in TUBB4B

Gli autori hanno utilizzato il sequenziamento dell’esoma in una famiglia multiplex e in tre casi simplex che presentavano un’associazione atipica di amaurosi congenita di Leber e ipoacusia a esordio precoce, individuando due mutazioni eterozigoti nel gene TUBB4B.

Am J Hum Genet. 2017 Dec 7;101(6):1006-1012

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Fonte: orphaNews Italia

Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/scientific/nl/id-23-febbraio-2018.html