I gemelli identici, od omozigoti, condividono uno stesso genoma. Derivano infatti da un unico zigote, l’unione della cellula uovo della madre con lo spermatozoo del padre, a differenza dei gemelli eterozigoti, che derivano invece da diverse cellule uovo fecondate da spermatozoi differenti.

Robert Waterland del Baylor College of Medicine a Houston, in Texas, e colleghi, tra i quali gli italiani Giovanni Fiorito, Paolo Vineis e Gianluca Severi dell’Italian Institute for Genomic Medicine di Torino, autori di uno studio pubblicato su “Genome Biology”, hanno scoperto ora che gli elementi comuni tra due gemelli omozigoti vanno oltre la genetica, per così dire; questi elementi coinvolgono l’epigenetica, cioè l’insieme dei meccanismi molecolari che regolano l’espressione dei geni, senza modificare la sequenza del DNA, grazie a una sorta di etichettatura chimica, prodotta nella maggior parte dei casi aggiungendo ai geni una specifica molecola, chiamata gruppo metile, o rimuovendola da essi.

“La metilazione determina quali geni debbano essere attivati e quali silenziati nei differenti tipi di cellule”, ha spiegato Waterland. “Se paragoniamo il DNA all’hardware di un computer, l’epigenetica è il software che stabilisce ciò che il computer può e deve fare”.

Waterland e colleghi hanno analizzato un piccolo gruppo di geni, chiamati epialleli metastabili, in un’ampia banca dati relativa a schemi di metilazione di genomi umani, tra cui quelli di molte coppie di gemelli omozigoti ed eterozigoti. La particolarità di questi geni è emersa in alcuni studi sui topi, poiché i loro schemi di metilazione sono responsabili di differenze nei tratti somatici in topi geneticamente identici tra loro. Inoltre, sono metilati una volta per tutte durante lo sviluppo embrionale. Questa metilazione, secondo gli studi effettuati finora, dovrebbe essere casuale. Invece, il confronto tra le metilazioni delle coppie di gemelli omozigoti ha riservato delle sorprese.

“Abbiamo scoperto che gli schemi di metilazione dei due membri di una coppia di gemelli identici coincidevano quasi perfettamente, con un grado di somiglianza che non può essere spiegato dalla condivisione dello stesso DNA”, ha aggiunto Waterland. “Abbiamo battezzato questo fenomeno: supersimilarità epigenetica”.

Questo risultato, tra l’altro, pone questioni fondamentali, per esempio l’origine della supersimilarità epigenetica e le possibili conseguenze per il rischio di sviluppo di tumori.

Per quanto riguarda l’origine, è assai improbabile che metilazioni molto simili avvengano in due organismi tra loro indipendenti. L’ipotesi più plausibile è che un’unica serie di metilazioni sui geni considerati avvenga in una fase molto precoce dello sviluppo embrionale, prima cioè che l’ammasso di poche cellule derivate dallo zigote si divida in due copie tra loro identiche. Secondo gli autori, si può dunque affermare che i gemelli identici conservino una “memoria molecolare” di quand’erano un singolo individuo.

La seconda questione riguarda il rischio di cancro. Secondo una teoria vecchia ormai di trent’anni, metilazioni aberranti possono contribuire all’insorgenza di gravi malattie, in modo analogo alle mutazioni genetiche. Gli autori si sono quindi rivolti a epidemiologi dell’Università di Melbourne, in Australia, che hanno raccolto dati sui fattori di rischio tumorale che riguardavano un’ampia popolazione a partire dagli anni novanta…”