Tubercolosi farmaco-resistente – Il futuro della diagnosi dalle indagini genomiche
“Raccolte per la prima volta le mutazioni genetiche alla base della TBC farmaco-resistente. Questo elenco-guida potrebbe gettare le basi per la futura messa a punto di test diagnostici basati sul sequenziamento genico che accelerino la diagnosi e consentano, di conseguenza, di scegliere trattamenti personalizzati ed efficaci
Milano – È stato elaborato per la prima volta un elenco di mutazioni genetiche che permettono al principale batterio responsabile della tubercolosi – il Mycobacterium tubercolosis (MTBC) – di sopravvivere nonostante il trattamento con farmaci antibiotici.
Al lavoro, pubblicato sulla rivista scientifica European Respiratory Journal, ha contribuito come unico centro italiano l’IRCCS Ospedale San Raffaele, una delle 18 strutture di eccellenza del Gruppo ospedaliero San Donato. Lo studio, che ha visto la collaborazione di trenta centri internazionali, è stato finanziato dalla Bill & Melinda Gates Foundation ed è stato coordinato da FIND (Foundation for innovative new diagnostics) e Critical Path Institute (C-Path).
La tubercolosi è la malattia infettiva che causa più morti al mondo. Solo nel 2016 ci sono stati 10,4 milioni di nuovi casi e 1,7 milioni di morti a causa di questa patologia (fonte dati: WHO Global Tubercolosis Report 2017). Circa un quarto di queste morti sono dovute a forme di tubercolosi resistenti agli antibiotici: ad oggi, la diffusione a livello globale di queste forme rappresenta una delle sfide principali per medici e ricercatori, ed è complicata dalla disponibilità limitata di dati sulla diffusione e sulla sorveglianza e dalla mancanza di test diagnostici rapidi e accurati.
In questo nuovo studio i ricercatori dell’Unità di Patogeni batterici emergenti dell’IRCCS Ospedale San Raffaele – uno dei Centri di collaborazione dell’OMS, guidato dalla dottoressa Daniela Maria Cirillo – hanno contribuito ad analizzare in modo sistematico oltre 1700 set di dati per mettere a punto un elenco che raccoglie gli identikit genetici delle forme di tubercolosi farmaco-resistenti.
Questo elenco-guida potrebbe essere la base di partenza per la futura messa a punto di test diagnostici basati sul sequenziamento genico che accelerino la diagnosi e consentano, di conseguenza, di scegliere trattamenti personalizzati ed efficaci.
“Contrastare le forme di tubercolosi farmaco-resistenti è fondamentale per mettere fine all’epidemia – spiega Paolo Miotto, ricercatore dell’Unità di Patogeni batterici emergenti dell’IRCCS Ospedale San Raffaele – È forte l’esigenza di avere a disposizione linee guida riconosciute a livello internazionale che aiutino a interpretare le mutazioni genetiche associate alla farmaco-resistenza. Questo lavoro ci avvicina sempre più all’obiettivo”…”
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Fonte: “Tubercolosi farmaco-resistente, dalle indagini genomiche il futuro della diagnosi”, insalute news
