Prima terapia genica contro la cecità – Costa 850mila dollari
“Spark Therapeutics ha rivelato che il costo del suo farmaco Luxturna per la terapia genica di una rara malattia che porta alla cecità sarà di 425.000 dollari per occhio o 850.000 dollari per paziente. Anche se l’azienda si rende disponibile a formule innovative di pagamento, non mancano le polemiche
Stabilito un nuovo record per il prezzo di un farmaco. Mercoledì mattina la biotech americana Spark Therapeutics ha rivelato che il costo della sua terapia genica Luxturna (voretigene neparvovec) utilizzata per una rara malattia gentica che porta alla cecità sarà di 425.000 dollari per occhio o 850.000 dollari per paziente.
Anche se la progressione della malattia può essere disuguale tra gli occhi, entrambi alla fine perderanno la visione, il che significa che la maggior parte dei pazienti avrà bisogno di iniezioni in entrambi gli occhi.
Il farmaco agisce veicolando la versione corretta del gene mutato RPE65 nelle cellule retiniche del paziente, che tornano così a produrre una proteina in grado di ripristinare la vista. Si tratta di una malattia rara, che negli Stati Uniti colpisce meno di 2mila persone.
Distrofie retiniche ereditarie
Si tratta di un gruppo etereogeneo di patologie oculari, geneticamente determinate, in cui per coinvolgimento di geni e di meccanismi eziopatogenetici differenti si assiste alla progressiva degenerazione dei fotorecettori retinici (coni e bastoncelli).
L’amaurosi congenita di Leber (LCA) è una malattia genetica degenerativa della retina che si manifesta in età infantile con deficit visivi e che si trasforma in cecità tra i 30 e i 40 anni. La LCA di tipo 2, una delle forme più diffuse, è caratterizzata dalla mutazione del gene RPE65, che codifica per una proteina coinvolta nel processo visivo.
A più di quattro anni dalla somministrazione nel primo paziente l’effetto del farmaco sembra stabile da un punto di vista di efficacia, in termini di acuità visiva e di riflesso pupillare. Presumibilmente non c’è perdita di espressione di RPE65 nella zona trattata e non si va incontro a una degenerazione.
Allo studio nuovi modelli di pagamento
Per attenuare la pressione sul sistema sanitario e mitigare l’onere finanziario per i pazienti, Spark ha presentato diversi piani di pagamento, che costituirebbero anche un precedente per altre società che sviluppano terapie una tantum…”
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Fonte: “Prima terapia genica contro la cecità: costa 850mila dollari, nuovo record”, PHARMASTAR
