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Tumori endocrini multipli – Test alla nascita per scoprirli al più presto

Un recente studio rileva che, grazie allo screening genetico, si individuano i segni della malattia molto prima che si manifesti, consentendo una terapia precoce e più efficace

Si chiamano neoplasie endocrine multiple (MEN) e sono malattie genetiche rare molto complesse, a loro volta suddivise in due tipi, MEN1 e MEN2. «Nella sindrome MEN1, i tumori hanno origine prevalentemente nei tessuti endocrini di paratiroidi, pancreas-endocrino e ipofisi, mentre la sindrome MEN2 coinvolge la tiroide e le ghiandole surrenali — spiega Maria Luisa Brandi, professore ordinario di endocrinologia all’Università di Firenze, luminare a livello internazionale in questo campo —– . Si tratta, in entrambi i casi, di patologie che sono trasmesse dai genitori, per cui i figli hanno il 50% di probabilità di ereditare la malattia se uno dei genitori è ammalato». In un recente studio, pubblicato sulla rivista Endocrine, un gruppo di ricercatori dell’Università di Firenze, che da 30 anni si occupano di MEN1 sotto la guida della professoressa Brandi, ha evidenziato il ruolo fondamentale della diagnosi precoce per queste neoplasie.

Quando fare il test

«Nella MEN1 sappiamo che l’espressione della malattia non avviene subito alla nascita, ma dobbiamo in genere attendere alcuni anni — dice Luisa Brandi — . Il bambino alla nascita non presenta alcun problema endocrinologico, ma coloro che ereditano il gene malato da un genitore hanno una probabilità altissima di sviluppare la malattia tumorale nel corso del tempo, anche se non siamo in grado di determinare quale espressione questa assumerà». Uno dei momenti critici in queste patologie, quindi, è la gestione della diagnosi genetica: chi tra i congiunti deve fare una diagnosi genetica e perché? Dopo quanto tempo si svilupperà la malattia in chi è portatore del gene? E, soprattutto, nei confronti di un figlio, quando fare la diagnosi genetica, alla nascita o più avanti? Oggi ci sono risposte più precise a queste domande, anche grazie al lavoro dei ricercatori dell’Università di Firenze.

Lo studio

Dalla ricerca pubblicata su Endocrine è emerso chiaramente come l’insorgenza di casi di tumore possa essere molto precoce, talora anche in bambini di pochi anni. Lo studio descrive 22 casi (10 femmine e 12 maschi), provenienti da 14 differenti famiglie, nei quali è stata identificata la mutazione nel gene MEN1 proprio grazie allo screening genetico. Ad oggi, 10 ragazzi (45,5%) con un’età media di 12 anni (range 6-16) non hanno ancora nessuna manifestazione clinica associata alla sindrome MEN1 e non presentano anomalie nei test biochimici o negli esami strumentali eseguiti. I restanti 12 pazienti, invece (54,5%) con un’età media di 22,5 anni (range 12-31) hanno già sviluppato almeno una manifestazione endocrina associata alla sindrome MEN1: tra questi pazienti, ben 10 sono clinicamente asintomatici e rivelano alterazioni solo nei test biochimici e/o attraverso esami strumentali, mentre solo due presentavano sintomi clinici. Individuando precocemente i soggetti a rischio, concludono i ricercatori, un’evidenza biochimica/strumentale di neoplasia può essere identificata molto prima (in media 10 anni prima) rispetto all’evidenza clinica della patologia stessa, permettendo così una terapia precoce e pertanto più efficace…”

Per continuare a leggere la news originale:

Fonte: “Tumori endocrini multipli: un test alla nascita per scoprirli al più presto”, CORRIERE DELLA SERA / SPORTELLO CANCRO

Tratto dahttp://www.corriere.it/salute/sportello_cancro/17_dicembre_24/tumori-endocrini-multipli-test-nascita-scoprirli-piu-presto-efe21a40-e89c-11e7-81a7-782d6d48ee80.shtml