Ipercalcemia genetica – Possibile fattore causale di emicrania
“Livelli di calcio geneticamente aumentati potrebbero rappresentare un fattore-chiave causale alla base della suscettibilità della cefalea emicranica. Lo suggerisce un ampio studio basato sulla popolazione – pubblicato su “Human Molecular Genetics” – che dimostra come elevati livelli di calcio sierico rappresentino una comorbilità comune con l’emicrania
«I nostri risultati dimostrano che l’ipercalcemia è una comorbilità nelle diagnosi di cefalea emicranica e che livelli di calcio sierico geneticamente elevati nel corso della vita sembrano aumentare il rischio di emicrania» precisano gli autori dello studio, un team internazionale di ricercatori guidati da Benjamin Voight, dell’Institute for Translational Medicine and Therapeutics – Perelman School of Medicine presso la University of Pennsylvania, a Philadelphia.
I livelli sierici di calcio hanno dimostrato di avere una variazione genetica a livello di popolazione. Per questa analisi, gli autori hanno utilizzato dati di cartelle cliniche elettroniche e set di dati genetici su larga scala per valutare l’associazione tra un maggiore livello di calcio nel siero e l’emicrania.
Studio di randomizzazione mendeliana
Lo studio ha utilizzato l’approccio della randomizzazione mendeliana, in cui le varianti genetiche associate a un biomarker di interesse – in questo caso un elevato calcio sierico – sono usati per stimare un effetto causale su un endpoint di malattia – in questo caso l’emicrania. «L’approccio ha qualche analogia con il classico trial controllato randomizzato (RCT), in cui il genotipo funziona come intervento randomizzato» spiegano i ricercatori.
Ai fini dello studio, la co-ereditarietà e la causalità sono state stimate valutando 23.285 casi con emicrania e 94.425 controlli nell’International Headache Consortium (collaborazione internazionale di ricerca sulle cause genetiche della cefalea e dei disordini correlati). I livelli circolanti di calcio nel siero sono stati ulteriormente valutati in 39.400 persone.
I risultati hanno evidenziato che i soggetti con emicrania avevano una probabilità significativamente maggiore di avere ipercalcemia (odds ratio [OR], 1,58) e che l’associazione rimaneva significativa dopo aggiustamento per i fattori di rischio di emicrania (OR, 1,23). Inoltre, l’ereditabilità genetica di elevati livelli sierici di calcio era significativamente associata all’ereditabilità dell’emicrania (P =0,03), suggerendo che le due condizioni avevano una base genetica comune.
«Abbiamo ottenuto dati di associazione sull’intero genoma (genome-wide) sia per i livelli sierici di calcio sia per l’emicrania e per la stima della correlazione genetica tra entrambi i caratteri» proseguono Voight e colleghi.
«In questa analisi abbiamo osservato una moderata correlazione genetica tra emicrania e livelli di calcio rigettando l’ipotesi che questi tratti fossero indipendenti l’uno dall’altro, e l’evidenza che i livelli di calcio nel siero e l’emicrania possono avere una base genetica in comune» ribadiscono…”
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Fonte: “Ipercalcemia genetica, possibile fattore causale di emicrania”, PHARMASTAR
