Il percorso di vita e salute dei pazienti con malattie rare: risultati dell’indagine francese 2015
Un articolo pubblicato in Patient Related Outcome Measures illustra i risultati dell’indagine francese del 2015 sui pazienti affetti da malattie rare e la loro vita con la malattia, condotta dall’Osservatorio sulle Malattie Rare (Observatoire des Maladies Rares).
448 persone hanno partecipato allo studio dell’Osservatorio sulle Malattie Rare, fra le quali pazienti, genitori e altri parenti. Lo studio mostra come l’accesso alla diagnosi si sia evoluto e sia migliorato nel corso degli ultimi anni. Quasi la metà dei partecipanti ha ricevuto una diagnosi entro un anno dalla comparsa dei primi sintomi, mentre gli altri hanno dovuto aspettare sei anni o più perché si giungesse a una diagnosi. L’indagine mette in luce come il coordinamento tra ospedali e medici di famiglia sia insoddisfacente per il 45% dei partecipanti allo studio e come il 90% di essi ritenga che i professionisti medici e paramedici al di fuori degli ospedali abbiano una conoscenza insufficiente della loro patologia. Tuttavia, il 60% dei partecipanti si è sentito considerato e supportato adeguatamente dall’equipe formativa rispetto al 51% che ha dovuto smettere di lavorare o che non poteva lavorare come conseguenza della malattia. Quasi la metà dei partecipanti affetti da malattia rara si è sentita isolata dalla famiglia, dagli amici e dai parenti a causa della propria malattia.
Lo studio sottolinea i progressi fatti negli ultimi 15 anni grazie a due piani nazionali per le malattie rare. Tuttavia molto deve ancora essere fatto al fine di garantire maggiore accesso alla diagnostica medica e di sequenziamento di nuova generazione. L’informazione dovrebbe andare di pari passo con una reale strategia di comunicazione finalizzata a creare consapevolezza delle risorse dedicate alle malattie rare. I dati raccolti offrono una migliore comprensione del percorso di vita che i pazienti affetti da malattie rare devono affrontare e sottolineano la possibilità di ulteriori e più approfonditi studi per migliorare la collaborazione tra pazienti e caregiver. Attualmente in Francia si sta predisponendo un nuovo piano nazionale e gli autori dell’indagine sperano che il terzo piano nazionale risponda alle preoccupazioni e alle aspettative dei pazienti con malattie rare.
Nell’articolo è presente il link a un video (sottotitolato in inglese) realizzato dal servizio di informazione di Maladies Rares.
Fonte: orphaNews Italia
Tratto da: http://www.orpha.net/actor/ItaliaNews/2017/171107.html
