Bassa statura sindromica con artrogriposi: causata da varianti bialleliche con perdita di funzione in SEMA3A in due pazienti

Di recente sono state individuate varianti bialleliche con perdita di funzione in SEMA3A in un paziente che presentava un pattern particolare con molteplici anomalie congenite. Attraverso la mappatura per omozigosi combinata con il sequenziamento dell’esoma, gli autori hanno individuato una variante omozigote in SEMA3A, causa di un codone di stop precoce in un ragazzo di 8 anni che presentava lo stesso pattern con molteplici anomalie congenite. Il fenotipo di questi pazienti era caratterizzato da bassa statura postnatale, anomalie scheletriche del torace, un lieve difetto congenito cardiaco o vascolare, camptodattilia, micropene e altre anomalie variabili. Entrambi i pazienti presentavano un ritardo dello sviluppo motorio, mentre un solo paziente presentava un ritardo dello sviluppo intellettuale.
Clin Genet. 2017 Jul;92(1):86-90
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Fonte: orphaNews Italia

Tratto da: http://www.orpha.net/actor/ItaliaNews/2017/171030.html